Жить несладко
Трехлетнего мальчика спасет дорогое лекарство
Заболевание Тимоши – редчайшее, в мире известно лишь пару десятков таких случаев. А необходимое ему лекарство не просто редкое – единственное, аналогов не существует
Родители мальчика, Наталья и Ярослав, вздыхают: в последнее время никакого сладу нет с этим Тимошей. Все воспринимает в штыки, ответ на все вопросы и предложения – категорическое «нет». Договориться невозможно: о чем бы ни шла речь – настаивает на своем до последнего, демонстрируя завидную принципиальность. Причина проста – так называемый кризис трех лет, первый переходный возраст. В общем, обычное дело.
Но Тимоша Наумушкин – не «обычный». И его заболевание – не просто редкое, а редчайшее. С момента, когда болезнь была описана в 1948 году канадским медиком Уильямом Л. Донохью (в честь которого и назвали синдром), во всем мире было зарегистрировано всего несколько десятков таких случаев. Но даже в рамках этого уникального диагноза Тимофей – редкий ребенок! Потому что заболевание встречается главным образом у девочек, а не у мальчиков.
Тимоша родился раньше срока, весил меньше 2 кг, и его сразу перевели в отделение патологии недоношенных. Анализы были нестабильные, уровень сахара был значительно повышен и никак не хотел снижаться. Чтобы понять, что с ребенком, местные врачи провели консультацию с московскими специалистами, и те высказали предположение, что речь идет о наследственном заболевании. В итоге Наталья с Тимошей поехали в столицу. Там малышу провели сложное генетическое обследование и выявили в одном гене поломку, которая нарушает действие инсулина и блокирует поступление глюкозы в органы и ткани. А из-за ее дефицита ребенок плохо растет и развивается. И тогда же у мальчика обнаружили кардиомиопатию – опасную болезнь сердца.
Несмотря на такой редкий и непростой случай, врачи смогли подобрать нужное лечение – препаратом инкрелекс, инсулиноподобным фактором роста. Приобрести его помогли жертвователи Русфонда. Состояние мальчика заметно улучшилось: уровень глюкозы нормализовался, стабилизировалась работа сердца. Если прежде Тимоша плохо рос, набирал вес и вообще несколько отставал, то на фоне медикаментозной терапии все стало налаживаться: малыш пополз, встал, пошел. Начал самостоятельно есть, а спустя какое-то время – петь, танцевать, собирать лего, спорить с родителями и старшим братом Даниилом.
С братом они, кстати, полные противоположности. Даниил тихий, спокойный, усердный. А Тимоша взрывной, непоседливый, нетерпеливый. Все делает шумно и быстро. Утомительные пазлы, сложные раскраски – это не для него. А вот побегать, попинать мяч во дворе, зимой налепить снежков и отправить их в полет – это запросто. И отдельная страсть мальчика – разбирать и собирать все, что разбирается и собирается. От игрушечных машинок до пульта телевизора и мелкой бытовой техники.
– Механиком будет, как я! – горделиво резюмирует Ярослав.
Каждый вечер, когда Тимофей засыпает, Наталья подключает инфузомат – систему для зондового питания с помпой. Дело в том, что мальчик должен есть каждые два часа и ночью его приходится кормить через гастростому. Помимо молока в инфузомат мама добавляет и лекарство – очень нужное, но очень противное на вкус: просто так малыш его выпить не сможет. Лекарство горькое, а Тимоша, как и все дети, любит сладкое. Тимоше, с его постоянной нехваткой сахара, это не возбраняется, и даже, наоборот, поощряется – к большой радости ребенка.
– Когда-то у нас по полгода лежали сладости, которые дарили на Новый год, а сейчас за месяц со всеми шоколадками расправляется, – улыбается Наталья.
Заболевание, как мы уже сказали, крайне редкое. А лекарство, столь необходимое Тимофею, не просто редкое – оно единственное, никаких аналогов не существует. И оно заканчивается. В России инкрелекс не производят. Стоимость его высока – это неподъемная сумма для семьи из четырех человек, где работает только папа. Прерывать лечение ни в коем случае нельзя. А значит, надо помочь непоседливому Тимоше. И мы поможем ему, верно?
Евгения Васильева,
Амурская область
Фото Надежды Храмовой
Для спасения Тимофея Наумушкина не хватает 258 447 руб.
Детский эндокринолог Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Анна Болмасова (Москва): «У Тимофея диагностирован синдром Донохью – очень редкое и тяжелое заболевание, которое проявляется инсулинорезистентностью (снижением чувствительности тканей к инсулину). Вследствие этого нарушается доставка глюкозы в клетки, из-за недостатка энергии и питания значительно ухудшается работа сердца и головного мозга, останавливаются рост и развитие ребенка. Для лечения данного синдрома в мире существует только один препарат – инкрелекс (мекасермин), это рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста. На фоне терапии мальчик хорошо развивается, улучшилась работа сердца и внутренних органов. Отмена препарата может повлечь ухудшение состояния и развитие жизнеугрожающих осложнений. В России препарат не зарегистрирован, но разрешен к ввозу и применению».
Стоимость лекарства 2 407 625 руб. Компании, пожелавшие остаться неназванными, внесли 1 202 625 руб. В рамках благотворительной программы «Линии добра» официальных дилеров Lada, Renault, Nissan, Lecar и партнеров программы собрано 497 833 руб. Читатели «Коммерсанта» и rusfond.ru собрали 449 178 руб. Не хватает 258 447 руб.
Дорогие друзья! Если вы решили спасти Тимофея Наумушкина, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в Русфонд или на банковский счет мамы Тимофея – Натальи Васильевны Наумушкиной. Все необходимые реквизиты есть в Русфонде.
Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа. А владельцы айфонов и андроидов могут отправить пожертвование через мобильное приложение. Скачать его можно здесь.
Экспертная группа Русфонда
