Основной список
Санкт-Петербург
Соня Ахмад
полтора года, Санкт-Петербург
редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер, требуется оплата доставки трансплантата
Сбор
завершен
завершен
Собрано
128 160 ₽
Требовалось
128 160 ₽
Собрано 128 160 руб.
Первые признаки болезни появились у Сони вскоре после рождения: светобоязнь, дисплазия (недоразвитие. – Русфонд) тазобедренных суставов. И в развитии Соня отставала: в три месяца не могла поднять голову, опереться на руки. Дыхание стало шумным. Назначили УЗИ позвоночника, шеи, но обследование не показало отклонений. Окулист обратил внимание, что у Сони помутнение роговицы обоих глаз. Нас направили на обследование в диагностический центр, где врачи подтвердили, что роговица помутнела, но диагноз не поставили. Рекомендовали обратиться к специалистам Государственного педиатрического медицинского университета (Санкт-Петербург). Здесь после осмотра был поставлен предварительный диагноз: мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер, тяжелое наследственное заболевание. Нас направили на генетическую экспертизу, и диагноз подтвердился. Врачи говорят о необходимости пересадки костного мозга. Донор для Сони есть за границей. Но доставка трансплантата стоит дорого, таких денег у нашей семьи нет. Трансплантация может сорваться. Пожалуйста, помогите этого не допустить! Виктория Ахмад, Санкт-Петербург.
Опубликовано 25 августа 2016
Деньги собраны 14 сентября 2016
Кирилл Екушов
Заведующий клинико-диагностическим кабинетом
НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург)
«Трансплантация костного мозга – единственный шанс для Сони вылечиться. Девочке нашли совместимого донора в международном регистре, но доставку трансплантата государство не оплачивает».
История болезни
14 сентября 2016
Соне Ахмад доставлен из Германии трансплантат для пересадки костного мозга.
Трансплантация запланирована на 15 сентября 2016 года. Самочувствие девочки нормальное.
Виктория и Мохаммад, Сонины родители, благодарят за помощь читателей Русфонда.
Виктория и Мохаммад, Сонины родители, благодарят за помощь читателей Русфонда.