Алиса Ветюгова
1 год
редкое наследственное заболевание – мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер, спасет трансплантация костного мозга, требуются лекарства
Сбор
завершен
завершен
Собрано
524 068 ₽
Требовалось
524 068 ₽
Деньги на лекарства собраны
Один московский фонд перечислит 524 068 руб. на лекарства в рамках проекта «Щедрый вторник Русфонда»
Мы сначала не замечали, что наша Алиса отличается от других детей, думали, что большая голова и крупный нос – это просто особенности ее внешности. А оказалось – признаки тяжелой болезни. Диагноз поставили только в сентябре этого года, когда провели генетический анализ. Из-за мутации гена у Алисы не вырабатывается фермент, который отвечает за вывод продуктов обмена веществ. Токсины накапливаются в организме и нарушают работу всех внутренних органов, которые постепенно начинают отказывать. У дочки искривляется позвоночник, начались проблемы с сердцем. Врачи назначили препарат альдуразим, который заменяет недостающий фермент, но лекарство лишь частично сдерживает развитие болезни. Только пересадка костного мозга поможет полностью вылечить нашу девочку. К сожалению, родной брат Алисы Гоша не подошел ей в доноры. Понадобится поиск неродственного донора. Сначала его будут искать в нашем Национальном регистре, если не найдут – за границей. Нужны и дорогостоящие лекарства, которые помогут избежать осложнений. Пожалуйста, помогите, в семье работает только муж, дети маленькие, нам не осилить такие суммы! Евгения Ветюгова, Московская область.
Мы сначала не замечали, что наша Алиса отличается от других детей, думали, что большая голова и крупный нос – это просто особенности ее внешности. А оказалось – признаки тяжелой болезни. Диагноз поставили только в сентябре этого года, когда провели генетический анализ. Из-за мутации гена у Алисы не вырабатывается фермент, который отвечает за вывод продуктов обмена веществ. Токсины накапливаются в организме и нарушают работу всех внутренних органов, которые постепенно начинают отказывать. У дочки искривляется позвоночник, начались проблемы с сердцем. Врачи назначили препарат альдуразим, который заменяет недостающий фермент, но лекарство лишь частично сдерживает развитие болезни. Только пересадка костного мозга поможет полностью вылечить нашу девочку. К сожалению, родной брат Алисы Гоша не подошел ей в доноры. Понадобится поиск неродственного донора. Сначала его будут искать в нашем Национальном регистре, если не найдут – за границей. Нужны и дорогостоящие лекарства, которые помогут избежать осложнений. Пожалуйста, помогите, в семье работает только муж, дети маленькие, нам не осилить такие суммы! Евгения Ветюгова, Московская область.
Опубликовано 21 ноября 2016
Деньги собраны 12 ноября 2016
Исполняющая обязанности заведующего отделением трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой Татьяна Быкова (Санкт-Петербург): «У Алисы редкое тяжелое наследственное заболевание. Уже есть кардиологические проблемы, осложнения на позвоночник и суставы рук. Дети с таким диагнозом могут прожить долгую жизнь, если им вовремя сделать трансплантацию костного мозга. Алисе необходимо провести пересадку в самое ближайшее время. Потребуются также лекарства для сопроводительной терапии».
История болезни
20 ноября 2017
У Алисы Ветюговой сохраняется полное приживление донорского трансплантата.
Это показало обследование в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург). 3 марта 2017 года девочке провели трансплантацию костного мозга от неродственного донора. Теперь необходимый фермент вырабатывается в полном объеме. Алиса чувствует себя неплохо, появилась подвижность в руках и ногах, девочка самостоятельно ходит. Она подросла, любит играть в куклы и слушать, как ей читают книжки.
Родители Алисы Евгения и Геннадий благодарят всех за помощь.
Родители Алисы Евгения и Геннадий благодарят всех за помощь.
