Республика Татарстан
Республика Татарстан
Диляра Кашбиева
1 год, Казань
неустановленное наследственное заболевание, требуется генетический анализ
Сбор
завершен
завершен
Собрано
225 240 ₽
Требовалось
225 240 ₽
Деньги собраны
Диляра – наша долгожданная дочка, до шести месяцев развивалась и росла как все дети ее возраста. Но потом мы начали замечать отставание в развитии. Наша малышка не пыталась переворачиваться, у нее отсутствовал интерес к игрушкам и окружающим, она была вялая. Мы обращались к врачам, проходили обследования, анализы крови выявили нарушения в работе печени и желчевыводящих путей, врачи обнаружили также нарушения развития нервной системы. Но причины этих аномалий врачи понять не могут, они предполагают у Диляры редкое наследственное заболевание. Для того чтобы поставить точный диагноз и начать лечение, необходимо провести комплексный генетический анализ. Дочка до сих пор не сидит и не пытается встать, не лепечет, как ее сверстники. С каждым днем она все сильнее отстает в развитии. Пожалуйста, помогите понять, что происходит с нашим ребенком!
Алия Кашбиева,
Татарстан
Фото из архива семьи
Алия Кашбиева,
Татарстан
Фото из архива семьи
Опубликовано 25 августа 2023
Деньги собраны 25 августа 2023
Римма Гамирова
Невролог, эпилептолог
Научно-клинический центр прецизионной и регенеративной медицины Казанского (Приволжского) федерального университета (Казань)
«У Диляры отмечена задержка в двигательном и психоречевом развитии. Подозревается синдромальное генетическое заболевание. Чтобы выяснить его природу, необходимо комплексное молекулярно-генетическое обследование, которое поможет выявить любой вариант мутаций, начиная с хромосомных и заканчивая точечными мутациями в гене».
История болезни
29 августа 2023
Диляре Кашбиевой провели генетическое обследование.
Результаты обследования позволят выявить природу заболевания девочки, уточнить диагноз и начать эффективное лечение.
Алия, мама Диляры, благодарит участников программы лояльности «Клуб чемпионов».
Алия, мама Диляры, благодарит участников программы лояльности «Клуб чемпионов».
Благодарности родителей
25 августа 2023
Алия, мама Диляры Кашбиевой:
«Благодарю БФ „Татнефть“ и участников программы лояльности „Клуб чемпионов“ за сбор необходимой суммы для проведения генетического анализа».
