Камиля Фасхетдинова

В пять месяцев Камилю начал мучить кашель. Педиатр назначил лечение от бронхита, но дочке становилось хуже, появилась сильная одышка. Мы срочно отвезли Камилю в казанскую больницу, там провели обследование. После генетического анализа врачи диагностировали редкое заболевание – болезнь Помпе. Из-за поломки гена в организме дочки не хватает альфа-глюкозидазы, особого фермента, расщепляющего один из углеводов – гликоген. Так как расщепления не происходит, гликоген накапливается в мышцах, и постепенно они перестают работать. Единственное средство от страшной болезни – ферментный препарат, врачи вводят его Камиле каждые две недели. Лечение дало результат: сердце дочки, которое из-за болезни Помпе было большим, как у взрослого мужчины, стало уменьшаться. Состояние Камили улучшается, но очень медленно, полностью компенсировать болезнь пока не удается. Из-за слабости мышц дочке часто бывает трудно дышать самостоятельно, мы вынуждены много времени проводить в больнице, где врачи подключают Камилю к аппарату искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Дочке необходим портативный аппарат ИВЛ с расходными материалами – он позволит без угрозы для жизни находиться дома, среди родных, обеспечит поддержку дыхания во время поездок в больницу. Но за госсчет аппарат и материалы к нему не предоставляют, а купить все это нам не по силам – в семье трое детей, доходы скромные. Пожалуйста, помогите дочке!

Диляра Давлятова,
Татарстан
Фото из архива семьи