Республика Северная Осетия — Алания
Республика Северная Осетия — Алания
Арина Тотрова
10 лет
псевдоксантома, необходимо генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
121 500 ₽
Требовалось
121 500 ₽
Деньги собраны. Госпитализация в марте–2013
1 950 руб. собрали наши читатели
119 550 руб. перечислили телезрители проекта «Русфонд на Первом» (из средств, собранных в ходе акции помощи Роме Сеню в соответствии с программой Русфонда «Организация пожертвований при помощи СМИ и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»)
119 550 руб. перечислили телезрители проекта «Русфонд на Первом» (из средств, собранных в ходе акции помощи Роме Сеню в соответствии с программой Русфонда «Организация пожертвований при помощи СМИ и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»)
Арина болеет уже пять лет. Все это время нам ставили разные диагнозы, но лечение не давало результата. Дочь жаловалась на боли в животе, не могла спать из-за приступов ночной рвоты, которые продолжались по три-четыре ночи подряд. Все это выматывало нас, взрослых людей, что говорить о маленьком ребенке. В конце концов было принято решение отвезти Арину в Научный центр здоровья детей РАМН. Но для поездки нужны были деньги, и мы продали нашу трехкомнатную квартиру. Диагноз, поставленный в Осетии, подтвердился, но через месяц после курса лечения приступы повторились. В 2012 году уже по госквоте мы поехали в НИИ педиатрии и детской хирургии. На этот раз первоначальный диагноз опровергли, но под вопросом другой, не более утешительный – псевдоксантома (дистрофия эластической ткани – Русфонд). Для уточнения диагноза и результативного лечения нужен целый ряд генетических обследований, которые не оплачиваются государством. К сожалению, у нас уже нет возможности оплатить их самостоятельно, поэтому мы просим о помощи. Анжела Муртазова, Северная Осетия, Беслан.
Опубликовано 31 января 2013
Главный научный сотрудник НИИ педиатрии и детской хирургии Алла Семечкина (Москва): « Изменения на коже, в почечной ткани, жалобы на боли в животе характерны для эластической псевдоксантомы. Но для подтверждения диагноза необходимо провести исследование гена, ответственного за формирование клинической картины болезни».
История болезни
12 мая 2013
Арине Тотровой проведено обследование в НИИ педиатрии и детской хирургии (Москва).
Результаты обследования подтвердили наличие генной мутации в организме Арины. 5 сентября Арина приедет в клинику для лечения заболевания.
Аринины родители Анжела и Артур благодарят за помощь читателей Русфонда.
Аринины родители Анжела и Артур благодарят за помощь читателей Русфонда.
