Самарская область
Самарская область
Марк Милькин
3 года, Самара
эпилептический синдром, требуется генетический анализ
Сбор
завершен
завершен
Собрано
115 138 ₽
Требовалось
107 635 ₽
Собрано 115 138 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Долгое время Марк отставал в развитии. Мы приложили массу сил для его реабилитации, и сын наконец начал ходить и разговаривать. Но тут пришла новая беда: два года назад, когда у него была высокая температура, случился судорожный приступ, Марк потерял сознание. Его обследовали, но ни ЭЭГ, ни МРТ эпиактивности в мозге не показали. И тем не менее всякий раз, когда температура поднималась выше 37,3, повторялись приступы с судорогами и заведением глаз. Противосудорожная терапия не помогала – от нее у Марка развилось токсическое поражение печени и почек. Сына постоянно рвало, он начал быстро терять вес. При этом врачей ставил в тупик тот факт, что приступы шли на фоне «спокойной» ЭЭГ. Чтобы можно было определить причину и вид заболевания, врачи порекомендовали нам пройти генетический тест на наследственную эпилепсию. В оплате обследования помогли читатели Русфонда, благодарим всех! Серьезных поломок в генах тест не показал. Однако консультирующий нас генетик считает, что для полного исключения генетической природы болезни необходимо более глубокое исследование – полное секвенирование генома. К сожалению, за счет средств ОМС такой анализ не проводится, а наши доходы не позволяют собрать эту сумму. Прошу вас, помогите вылечить Марка!
Юлия Милькина,
Самарская область
Фото из архива семьи
Юлия Милькина,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 25 марта 2024
Деньги собраны 3 апреля 2024
Вера Кузнецова
Генетик
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина (Самара)
«У Марка эпилептический синдром неясного генеза. Для полного исключения генетической природы заболевания необходим расширенный генетический анализ – полное секвенирование генома».
История болезни
9 сентября 2024
Марк Милькин получил результаты генетического анализа.
Согласно данным полного секвенирования генома, генетических поломок у мальчика не найдено, поэтому генетическая природа заболевания исключена.
Юлия, мама Марка, благодарит читателей Русфонда за помощь.
Юлия, мама Марка, благодарит читателей Русфонда за помощь.