Яндекс.Метрика
Дочка родилась здоровой, в группу риска не входила. Развивалась с небольшим отставанием. А примерно с полугода у Вероники начала повышаться и подолгу держаться температура, дочка переставала есть, испытывала сильную слабость, не могла встать. После обследования в детской больнице Нижнего Новгорода у Вероники исключили детский церебральный паралич и диагностировали неуточненное дегенеративное заболевание нервной системы, рекомендовали обратиться к генетикам. В Москве мы прошли генетические тесты, но причины болезни врачи не выявили. В год и десять месяцев дочка пережила апноэ (остановку дыхания во сне), после обследования у нее нашли эпиактивность в мозге. Предположительно диагностировали эпилепсию и, несмотря на отсутствие приступов, назначили противосудорожный препарат депакин. После трех месяцев приема Вероника ослабла окончательно. Один из специалистов, обследовавших ее, заключил, что если заболевание генетической природы, то принимать депакин нельзя, назначил препарат кеппра. Сейчас после курсов реабилитации дочка стала сидеть и ходить с поддержкой. Но, как нам объяснили, чтобы установить точный диагноз и определить тактику лечения, необходимо провести полногеномное исследование. Такой анализ за счет госбюджета не делают, а стоимость его велика, наши скромные доходы оплатить его не позволяют. Пожалуйста, помогите!

Екатерина Василькова,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 19 июня 2024
Деньги собраны 15 июля 2024

Ольга Удалова

Генетик
Медико-генетический центр «ГеноМ» (Нижний Новгород)
«У Вероники неуточненное наследственное заболевание. Проведенные исследования не позволяют исключить метаболические нарушения и митохондриальную патологию. Для постановки точного диагноза и определения тактики лечения необходимо провести генетическое исследование – полное секвенирование генома».