Русфонд на «Первом»
Республика Татарстан
Вадик Мишкин
6 лет
мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера), спасут лекарства
Сбор
завершен
завершен
Собрано
8 493 358 ₽
Требовалось
8 493 358 ₽
Необходимые 8 493 358 руб. перечислили телезрители «Первого канала» (из средств, собранных 9 апреля 2014 года в ходе акции помощи Ксюше Нечаевой в соответствии с программой Русфонда «Организация пожертвований при помощи СМИ и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»)
У сына редкое генетическое заболевание, при котором в организме не вырабатываются жизненно важные ферменты. Из-за этого практически все ткани – кости, суставы, внутренние органы – растут и развиваются неправильно. Синдром Хантера у Вадика проявился в три года. Заболели суставы и живот. Мы обратились к врачам, но доктора очень долго не могли поставить правильный диагноз. И даже когда генетик установил, что это мукополисахаридоз, врачи поначалу не могли посоветовать нам, как лечить сына. В последние годы мировая медицина продвинулась в изучении синдрома Хантера, создано лекарство от этой болезни – препарат элапраза. Но этот препарат – один из самых дорогих в мире, и мы не в стоянии купить даже одну упаковку. Сейчас состояние Вадика ухудшается. Все суставы опухли и болят, увеличены печень и селезенка. Есть нарушения слуха и зрения. Начинать лечение нужно как можно скорее, потому что угрожающие изменения в организме сына прогрессируют. Но государство будет оплачивать покупку препарата элапраза для Вадика только с 2015 года. Я работаю лаборанткой в больнице, муж временно безработный, подрабатывает электриком. В семье растет еще один сын. Собрать деньги для спасения Вадика мы сами не сможем. Пожалуйста, помогите! Ирина Мишкина, Татарстан.
Опубликовано 9 апреля 2014
Руководитель отделения межрегионального медико-генетического центра Республиканской клинической больницы Зульфия Вафина (Казань): «Вадим наблюдается у нас с редким генетическим заболеванием – мукополисахаридоз 2 типа. Он нуждается в пожизненной ферментзаместительной терапии препаратом элапраза – единственным препаратом, показанным при этом заболевании».