Республика Башкортостан
Республика Башкортостан
Кира Савельева
5 лет, Бирск
эпилептическая энцефалопатия с фокальной структурной эпилепсией, задержка психоречевого развития, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
142 140 ₽
Требовалось
121 851 ₽
Собрано 142 140 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Дочка появилась на свет раньше срока, во время родов она получила травму головы. УЗИ в первый месяц показало перинатальное поражение центральной нервной системы. А в полгода у Киры случился эпилептический приступ. На скорой дочку доставили в больницу Бирска, положили в реанимацию. С тех пор она прошла множество обследований и курсов лечения. В Детском центре психоневрологии и эпилептологии Республиканской детской клинической больницы (Уфа) Кире подобрали противосудорожную терапию – до двух лет приступов не было. Но потом все вернулось, приступы стали частыми и продолжительными – до полутора часов. Болезнь не дает дочери развиваться. Кира ходит, понимает бытовые просьбы, любит играть с братьями в мяч и машинки, но до сих пор не говорит, не может различить формы, предметы, животных. В прошлом году дочке установили стимулятор блуждающего нерва, но приступы все равно не удается купировать. Неврологи считают, эпилепсия у Киры может иметь наследственные причины. Чтобы подобрать эффективное лечение, необходимо пройти генетическое обследование. Но за счет госбюджета его не проводят. Сами оплатить обследование мы не в силах. В семье трое детей, я все время нахожусь рядом с Кирой, работает только муж. Пожалуйста, помогите!
Юлия Савельева,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Юлия Савельева,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Опубликовано 14 января 2021
Деньги собраны 27 января 2021
Юлия Сидорова
Невролог
Международный медицинский центр имени В.С. Бузаева (Уфа)
«У Киры эпилептическая энцефалопатия с фокальной структурной эпилепсией, задержка психоречевого развития. Имплантация стимулятора блуждающего нерва и прием противосудорожных препаратов не позволяют полностью купировать приступы. Учитывая особенности протекания болезни, не исключается наследственная причина эпилепсии. Кире необходимо пройти генетическое обследование, после чего мы сможем подобрать эффективное лечение».
История болезни
2 марта 2021
Кира Савельева прошла обследование в Международном медицинском центре имени В.С. Бузаева (Уфа).
Девочку проконсультировал нейрогенетик, ей провели первый этап генетического обследования, по результатам которого назначат лечение. Если понадобится, Кире также выполнят дополнительное исследование – полное секвенирование генома.
Юлия, мама Киры, благодарит читателей газеты «Республика Башкортостан», resbash.ru и Русфонда за помощь.
Юлия, мама Киры, благодарит читателей газеты «Республика Башкортостан», resbash.ru и Русфонда за помощь.