Республика Башкортостан
Республика Башкортостан
Гоша Дмитриев, Леша Евдокимов
4 года и 1 год, с. Ломовка
тяжелое наследственное заболевание обмена веществ, требуется анализатор для определения уровня аммиака в крови и расходные материалы к нему на год
Сбор
завершен
завершен
Собрано
338 201 ₽
Требовалось
338 201 ₽
Деньги собраны
Оба моих сына тяжело больны. Старший, Гоша, до пяти месяцев развивался как обычный ребенок, а потом появились судорожные подергивания мышц ног, рвота до четырех раз в сутки, особенно после еды. К году малыш утратил многие навыки: разучился сидеть и стоять, перестал узнавать родных. Врачи назначили генетическое обследование, которое помогли оплатить читатели Русфонда, за что им огромное спасибо! Оказалось, у Гоши тяжелая патология обмена веществ. Тот же диагноз поставили после обследования в роддоме и второму сыну, Леше. Врачи объяснили: это редкое наследственное заболевание, при котором в организме не хватает фермента, выводящего аммиак, и происходит задержка развития, появляются судороги, страдает печень, могут случиться метаболический криз и даже кома, вызванные избытком аммиака в крови. Нужно регулярно контролировать показатель аммиака с помощью специального анализатора. Но у меня нет средств, чтобы купить этот прибор: одна воспитываю двоих детей, живем на пенсии по инвалидности и социальные пособия. Пожалуйста, помогите!
Ксения Евдокимова,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Ксения Евдокимова,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Опубликовано 27 декабря 2024
Деньги собраны 31 января 2025
Олег Малиевский
Главный эксперт – детский эндокринолог Приволжского федерального округа
«У Гоши и Леши тяжелое наследственное заболевание обмена веществ – дефицит фермента орнитинтранскарбамилазы (фермент, участвующий в цикле удаления из организма токсичного аммиака. – Русфонд). Вследствие этого в организме накапливается аммиак и возникает риск летального исхода. Чтобы регулярно контролировать уровень аммиака в крови, необходим специальный анализатор и тест-полоски к нему».