Яндекс.Метрика
Оба моих сына тяжело больны. Старший, Гоша, до пяти месяцев развивался как обычный ребенок, а потом появились судорожные подергивания мышц ног, рвота до четырех раз в сутки, особенно после еды. К году малыш утратил многие навыки: разучился сидеть и стоять, перестал узнавать родных. Врачи назначили генетическое обследование, которое помогли оплатить читатели Русфонда, за что им огромное спасибо! Оказалось, у Гоши тяжелая патология обмена веществ. Тот же диагноз поставили после обследования в роддоме и второму сыну, Леше. Врачи объяснили: это редкое наследственное заболевание, при котором в организме не хватает фермента, выводящего аммиак, и происходит задержка развития, появляются судороги, страдает печень, могут случиться метаболический криз и даже кома, вызванные избытком аммиака в крови. Нужно регулярно контролировать показатель аммиака с помощью специального анализатора. Но у меня нет средств, чтобы купить этот прибор: одна воспитываю двоих детей, живем на пенсии по инвалидности и социальные пособия. Пожалуйста, помогите!

Ксения Евдокимова,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Опубликовано 27 декабря 2024
Деньги собраны 31 января 2025

Олег Малиевский

Главный эксперт – детский эндокринолог Приволжского федерального округа
«У Гоши и Леши тяжелое наследственное заболевание обмена веществ – дефицит фермента орнитинтранскарбамилазы (фермент, участвующий в цикле удаления из организма токсичного аммиака. – Русфонд). Вследствие этого в организме накапливается аммиак и возникает риск летального исхода. Чтобы регулярно контролировать уровень аммиака в крови, необходим специальный анализатор и тест-полоски к нему».