Республика Башкортостан
Республика Башкортостан
Яна Шарипова
4 года, Межгорье
грубая задержка психоречевого развития, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
182 716 ₽
Требовалось
182 716 ₽
Деньги собраны
Дочка родилась здоровой, активно развивалась, вовремя начала ползать, ходить, рано произнесла первые слова. Вдруг в год и два месяца Яна начала вставать на носочки при ходьбе, замкнулась, перестала реагировать на имя, контактировать с другими детьми. Мы обращались к разным специалистам, проходили обследование, Яне назначали лечение. Невролог предположил у нее задержку развития и проявления аутизма, но точная причина так и не ясна, и лечение не помогает. Дочка как будто живет в своем мире: произносит бессвязные звуки, крутится вокруг своей оси возле зеркала, почти не реагирует на обращения, по-прежнему ходит на носочках. Врачи заподозрили, что это заболевание имеет наследственную природу, и рекомендовали провести генетические анализы. Они стоят дорого. У нас двое детей, работает только муж. Пожалуйста, помогите!
Анна Шарипова,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Анна Шарипова,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Опубликовано 19 декабря 2022
Деньги собраны 20 декабря 2022
Юлия Сидорова
Невролог
Международный медицинский центр имени В.С. Бузаева (Уфа)
«У Яны наблюдается грубая задержка психоречевого развития, отмечены проявления аутистических черт личности. Нарушены двигательные функции. Мы предполагаем наследственную причину патологий. Для уточнения диагноза и подбора терапии ребенку требуется генетическое исследование».
История болезни
3 февраля 2023
Яна Шарипова прошла генетическое обследование в Международном медицинском центре имени В.С. Бузаева (Уфа).
Результат обследования позволит врачам выявить причину патологий, уточнить диагноз и подобрать для девочки подходящую терапию.
Анна, мама Яны, благодарит читателей Русфонда за помощь.
Анна, мама Яны, благодарит читателей Русфонда за помощь.