Яндекс.Метрика
Наша семья многодетная, рождения Илюши мы ждали. Сын родился крупным, сразу попал в реанимацию с пневмонией. На третьи сутки жизни ему поставили диагноз «врожденный порок сердца, стеноз клапана легочной артерии». Врачи объяснили, что кровообращение у Илюши затруднено и опасна любая физическая нагрузка. Также у него выявили скелетные аномалии, двусторонний крипторхизм и еще ряд врожденных пороков, в том числе кардиологических. В ноябре краевые кардиологи попробовали щадящим методом расширить аорту, введя катетер в сосуды, но результата не достигли, а полостную операцию пришлось отложить: слишком высокий риск. Для уточнения диагнозов и выработки стратегии лечения была проведена телеконсультация с врачами московского научного центра. В результате появилось предположение, что у Илюши заболевание, связанное с мутацией генов. Если это так, потребуется особое лечение. Но ясной ситуация станет только после генетического обследования. Пока же сын борется за жизнь и развивается, вопреки всем прогнозам и не мирясь с запретами: сам ест из бутылочки, улыбается, активно пытается переворачиваться. Генетический анализ нужно сделать как можно скорее. Но доходы у нашей семьи очень скромные, и возможности оплатить исследование у нас нет. Пожалуйста, помогите спасти Илюшу!
 
Мария Барановская,
Краснодарский край
Фото из архива семьи
Опубликовано 4 декабря 2023
Деньги собраны 14 декабря 2023

Елена Панкова

Генетик
Медицинский центр «МастерСлух» (Краснодар)
У Илюши гипертрофическая кардиомиопатия, врожденный порок сердца и множественные пороки развития; семейные особенности фенотипа усложняют постановку окончательного диагноза. Также не исключается у ребенка заболевание из группы RAS-патий (группа наследственных заболеваний, связанных с мутациями в генах сигнального пути RAS-MAPK и имеющих значительное клиническое сходство). Для уточнения диагноза и определения тактики дальнейшего лечения необходима молекулярно-генетическая диагностика методом NGS (полногеномное секвенирование) и корректная интерпретация генетических данных».

История болезни

15 декабря 2023

Илюше Барановскому проведено генетическое исследование – полное секвенирование экзома – в лаборатории «Геномед».

Результат диагностики, проведенной методом NGS (полногеномное секвенирование), и корректная интерпретация генетических данных позволят врачам уточнить диагноз и определить тактику лечения малыша.
Мария, мама Илюши, благодарит читателей rusfond.ru за помощь.