Яндекс.Метрика
Большую часть жизни сын проболел. Уже в первые годы у Тёмы появился целый букет заболеваний: хронические воспаления, гастрит, дерматит, аллергия, железодефицитное состояние, тугоухость. Но врачи лечили каждую болезнь отдельно, общую причину выявить не пытались. И лишь два года назад мы попали в московский Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, где Тёме диагностировали первичное иммунодефицитное состояние. Это генетический дефект, из-за которого иммунная система работает неправильно и плохо сопротивляется инфекциям. Чтобы наладить ее работу, сыну подобрали комплекс лекарств. Он чувствует себя лучше: легче переносит болезни, набрал вес, подрос, стал активнее. До этого был в полной изоляции, не контактировал с детьми, а теперь смог пойти в детский сад, что для него огромное счастье. Но у этого заболевания множество вариантов, и, чтобы понять, к какому типу относится болезнь сына, нужно провести генетическое обследование. Сделать это за счет средств госбюджета невозможно. А мне такую сумму собрать сложно – воспитываю Тёму одна, денег в обрез. Прошу вашей помощи!
 
Светлана Гергерт,
Краснодарский край
Фото из архива семьи
Опубликовано 1 июля 2024
Деньги собраны 19 июля 2024

Из медицинского заключения: «Учитывая данные анамнеза (хроническое поражение тонкого кишечника, нарушение выработки иммуноглобулинов), результаты исследований и анализов, в том числе эндоскопического исследования желудочно-кишечного тракта, нельзя исключить диагноз "первичный иммунодефицит". По результатам молекулярно-генетического исследования (поиск мутаций в одном из генов) мутаций не обнаружено. Необходимо продолжить поиск генетических причин заболевания – провести полногеномное секвенирование. Это поможет определить тактику дальнейшего лечения ребенка».

История болезни

7 августа 2024

Тёме Гергерту проведено генетическое обследование в лаборатории «Геномед».

Полногеномное секвенирование поможет уточнить причину заболевания мальчика и определить дальнейшую тактику его лечения.
Светлана, мама Тёмы, благодарит читателей dg-yug.ru, kuban.rbc.ru и rusfond.ru за помощь.