Петербург первым в стране внедрил скрининг на миодистрофию Дюшенна/Беккера
Миодистрофия Дюшенна/Беккера проявляется в основном у мальчиков. Обследовать детей в возрасте от 12 до 14 месяцев будут в обычных поликлиниках.
По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт‑Петербурга Александра Коротеева, частота заболеваемости миодистрофией Дюшенна составляет один случай на 35006000 новорожденных мальчиков. Миодистрофия Беккера встречается у одного новорожденного мальчика из 20 тыс. Все формы данного заболевания характеризуются поражением мышц.
Ранее Русфонд рассказывал об элевидисе – новом генном препарате для лечения миодистрофии Дюшенна.