Миша Кострубов

Болезнь у сына стала проявляться уже в два месяца. У него набух родничок, Мишу обследовали разные специалисты, компьютерная томография выявила скопление жидкости в головном мозге. Но тогда нам сказали, что лечение не требуется, нужно наблюдать. Вскоре мы заметили, что внешность Миши меняется: увеличилась голова, нос стал широким, лоб – выпуклым. А спустя еще пару месяцев у сына появились странные непроизвольные движения глаз. Мишу госпитализировали в Детскую краевую клиническую больницу Краснодара. На этот раз обследование головного мозга показало повышенную плотность костей черепа. Мишу осмотрели генетик и эндокринолог, диагностировали врожденное заболевание костей и нарушение фосфорно-кальциевого обмена. Чтобы получить полную картину, краснодарские врачи рекомендовали обратиться в федеральный центр. В Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева (Москва) мы попали только через полгода, в январе 2016 года, ждали квоту. За это время у сына возникла деформация грудной клетки и черепа, Миша перестал расти, стали разрушаться зубы.

Московские врачи озвучили нам наконец диагноз: остеопетроз, или мраморная болезнь, как ее еще называют. Это редкое и опасное генетическое заболевание, при котором костная масса разрастается, кости становятся тяжелыми и плотными, но при этом ломкими. Нарушается работа костного мозга, из-за этого увеличиваются печень и селезенка, развивается анемия. Но самое страшное, что зарастают естественные отверстия черепа, где проходят нервы, ребенок глохнет и слепнет. Болезнь быстро прогрессирует, дети с таким заболеванием редко доживают до трех лет.

Мише недавно исполнилось два года, и времени у нас осталось мало. Он жизнерадостный ребенок, любит музыку, мультфильмы, с удовольствием играет в мяч. Страшно представить, что ждет его через год.

Лекарств от остеопетроза нет, спасет только пересадка костного мозга. В России удачного опыта трансплантации костного мозга (ТКМ) при этом заболевании нет. Я узнал, что со всего мира больных с таким диагнозом везут в Израиль к доктору Полине Степенски. Нашел ее адрес в интернете, отправил документы Миши. Ответ пришел сразу: необходима срочная трансплантация, уже есть осложнения. Мы съездили в клинику Хадасса на обследование, надеялись, что донором может стать брат Миши, но он не подошел. Придется искать неродственного донора. Но поиск, забор клеток донора и пересадка костного мозга стоят заоблачных денег – 11 426 446 руб. Таких средств у нас нет. Но мы обязаны сделать все, чтобы спасти жизнь нашему сыну. И шансы у него есть. Пожалуйста, помогите нам! Алексей Кострубов, Краснодарский край.

Тяжелый мрамор