Лечить болезнь с рождения

Быстрота неонатального скрининга имеет значение

На 36 заболеваний вместо пяти будут проверять новорожденных в России с января 2023 года. Начнет работать масштабная программа неонатального скрининга, задача которой – эффективное лечение пациентов до начала появления симптомов наследственных болезней. По подсчетам специалистов, это позволит спасать до 2 тыс. младенцев в год.

С 2006 года в России проводят проверку недавно родившихся младенцев на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и галактоземию. С нового года недугов, которые стремятся диагностировать на ранней стадии, станет больше на 31 нозологию: в список попадут в том числе наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, а также спинальная мышечная атрофия (СМА).

Чтобы программа заработала, выделяются деньги бюджета, закупается оборудование, одиннадцать межрегиональных центров по всей стране готовятся проводить полномасштабные исследования по программе расширенного скрининга, а в пилотных регионах новорожденных уже тестируют и выявляют нуждающихся в срочном лечении. По словам Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, который выступил с инициативой расширения программы скрининга новорожденных в 2019 году, уже прошли циклы обучения для врачей, задействованных в лабораторном процессе, отрабатывается маршрутизация пациентов на местах.

В интервью и публичных выступлениях Сергей Куцев часто повторяет: смысл неонатального скрининга – избежать инвалидизации человека за счет раннего лечения. Причем заболевание важно выявлять на досимптоматической стадии. Наличие симптомов – сигнал: в организме начался необратимый патологический процесс, лечение может только остановить прогрессирование болезни. Самый яркий пример здесь – СМА.

По данным клинических исследований препаратов, которые воздействуют на причину спинальной мышечной атрофии, дети, получившие лечение в первые полтора месяца жизни, то есть до появления первых симптомов, по своему развитию в 90% случаев соответствуют здоровым сверстникам.

– У нас есть реальная возможность иметь СМА без СМА, – говорит Ольга Германенко, руководитель благотворительного фонда «Семьи СМА», где оказывают всестороннюю помощь родителям – просветительскую, юридическую, медицинскую. – Окончательно вылечить заболевание пока нельзя, но ранняя терапия у детей на досимптоматической стадии значительно меняет траекторию развития болезни. Неонатальный скрининг – прорывная технология.

Однако чтобы технология работала, нужна быстрая реакция на всех этапах. Согласно Приказу Минздрава РФ от 21.04.2022 №274н, где содержится порядок расширенного скрининга, анализ будет проводиться прямо в роддоме в первый-второй день жизни младенцев. Диагноз должен быть поставлен на седьмой день.

– Крайне важно, чтобы с началом программы расширенного скрининга анализ не просто проводился в первые дни жизни младенцев, а чтобы его результаты были доступны в течение нескольких дней, – отмечает Ольга Германенко. – Важны и сроки дополнительного верифицирующего тестирования, а также оперативность оформления всех необходимых документов для организации лечения и начала самого лечения. Все это нужно сделать в идеале в течение пары недель.

У СМА есть типы, когда симптомы проявляются очень быстро.

– Нам известно несколько случаев, когда у детей, у которых обнаружили болезнь сразу после рождения в рамках пилотного проекта неонатального скрининга, во время оформления документов на получение лечения пропали некоторые рефлексы, возникла выраженная гипотония мышц, то есть появились симптомы, – говорит Германенко.

Сложности, по ее мнению, могут возникнуть на этапах, связанных с большим влиянием человеческого фактора. Быстрота реакции важна и со стороны медицинского сообщества, и со стороны родителей. Если мама, родившая на вид здорового ребенка, услышит, что у него спинальная мышечная атрофия, что она будет делать? Кто ее поддержит, кто и как поможет осознать реальность и начать действовать? Несколько недель задержки могут стать критическими для ребенка со СМА, могут повлиять на то, например, будет ли он ходить.

Сергей Куцев во время Первого Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных заболеваний «Содружество без границ», который проходил в Москве и Алма-Ате в конце октября, заявил, что информирование семьи – такая же важная составляющая процесса неонатального скрининга, как охват не менее 95% новорожденных и качество лабораторных исследований.