Амелия Евграфова
1 год, Уфа
неуточненный генетический синдром, задержка двигательного развития, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
203 477 ₽
Требовалось
192 123 ₽
Собрано 203 477 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Дочка родилась здоровой – так мне сказали врачи. Но через несколько дней после выписки из роддома у Амелии началась желтуха, а еще через месяц УЗИ показало увеличение селезенки. Анализы крови не выявили патологий, гематолог рекомендовал наблюдаться. Со временем я стала замечать, что дочке с трудом даются некоторые движения. Неврологи говорили, что у нее мышцы ног слабые, назначали массаж, бассейн, ЛФК. Развитие шло, но медленно. Амелия научилась ползать в девять месяцев, а садиться и стоять начала ближе к году и только после упорных занятий. Сейчас дочка делает первые шаги с поддержкой, но походка неустойчивая, стопы подворачиваются внутрь. В девять месяцев начала развиваться речь, появились первые слова, потом произошел откат назад, сейчас Амелия произносит только отдельные звуки и слоги и не всегда откликается. Мы прошли много специалистов, обследований. Врачи подозревают наследственные причины болезни и рекомендуют сдать генетические анализы. Это единственный способ выяснить диагноз и подобрать лечение. Но анализы дорогие, я одна с дочкой, живем на декретные выплаты. Прошу вас, помогите!
Мария Евграфова,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Мария Евграфова,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Опубликовано 14 июня 2023
Деньги собраны 17 июля 2023
Юлия Сидорова
Невролог
Международный медицинский центр имени В.С. Бузаева (Уфа)
«У Амелии выявлена задержка двигательного развития, связанная с запоздалым освоением моторных навыков, неуточненный генетический синдром. Мы подозреваем у девочки врожденное нервно-мышечное заболевание. Для уточнения диагноза и дальнейшего подбора терапии требуется генетическое исследование».
История болезни
15 августа 2023
Амелия Евграфова прошла обследование в Международном медицинском центре имени В.С. Бузаева (Уфа).
Результат генетического обследования поможет выяснить природу врожденных патологий развития, это позволит врачам уточнить диагноз и подобрать подходящую терапию для девочки.
Мария, мама Амелии, благодарит читателей kommersant.ru и Русфонда за помощь.
Мария, мама Амелии, благодарит читателей kommersant.ru и Русфонда за помощь.