Яндекс.Метрика
Сразу после рождения дочки у нее обнаружили порок развития головного мозга. Нас успокаивали, говорили, что на здоровье и развитии малышки это не отразится. С первых месяцев Эмилия не следила глазами за игрушками, не фокусировала взгляд. Мы сразу забили тревогу. Поначалу никто не находил отклонений. А в два года дочку обследовал врач из московской клиники. Выяснилось, что у Эмили частично атрофированы зрительные нервы. Появились и проблемы при ходьбе: стопы подворачиваются, шагать тяжело, бегать и прыгать совсем не получается. Эмилия активно повторяет слова, фразы, учит стихи. Но она не задает вопросы, не отвечает на наши обращения, не может построить диалог. Куда мы только не обращались, причину патологий не удалось найти. Врачи подозревают наследственную природу болезни и назначают генетическое обследование. Оно дорогое, мы не потянем такую сумму. У нас двое детей, работает только муж. Пожалуйста, помогите!

Анастасия Рак,
Башкортостан
Фото из архива семьи
Опубликовано 27 июня 2023
Деньги собраны 27 июля 2023

Юлия Сидорова

Невролог
Международный медицинский центр имени В.С. Бузаева (Уфа)
«У Эмилии врожденная энцефалопатия с задержкой двигательного и психоречевого развития, глазодвигательными и зрительными нарушениями на фоне порока развития головного мозга. Высока вероятность, что причина патологий наследственная. Для уточнения диагноза и подбора оптимальной терапии девочке необходимо генетическое обследование».

История болезни

15 августа 2023

Эмилия Тухватуллина прошла обследование в Международном медицинском центре имени В.С. Бузаева (Уфа).

Результаты генетических анализов помогут уточнить происхождение болезни, поставить точный диагноз и определить оптимальную тактику лечения.
Анастасия, мама Эмилии, благодарит читателей Русфонда за помощь.