Вася Споров

В два месяца у Васи внезапно начались судороги: он замирал, поднимал ручки вверх, вздрагивал. Врачи говорили, что это пройдет. Но ребенок перестал есть, ослабел, появилась синюшность. Сына забрали в больницу, поместили в реанимацию. Врачи диагностировали у него эпилепсию, назначили лечение, но таблетки не помогали. Тогда Васе провели генетический анализ и в результате обнаружили тяжелое врожденное нарушение: недостаточность биотинидазы. Этот фермент необходим для развития центральной нервной системы, его нехватка в организме приводит к судорогам, задержке развития. После того как сыну стали давать лекарство биотин, приступы почти прекратились. Но, к сожалению, ненадолго. Сейчас они у него случаются каждый день, обычно после пробуждения. Только после того, как Васе подобрали препарат вигабатрин, они стали редкими. К сожалению, это лекарство стоит дорого, и его привозят из-за границы. Пожалуйста, помогите его купить, иначе вернутся тяжелые болезненные судороги. Я одна воспитываю сына, помочь мне некому!
 
Юлия Спорова,
Ленинградская область
Фото из архива семьи