Орган отказа
Москва научилась экономить на лечении орфанных пациентов
Иллюстрация Юлии Замжицкой
И да и нет. Звучит безумно, но именно такова ситуация, в которой оказалась Наталья Демина. Есть назначение федерального консилиума НИИ пульмонологии Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) РФ: пациентке необходима трикафта. Назначение основано на клинических и лабораторных исследованиях, которые показывают: препарат в случае Натальи работает, и очень эффективно.
Однако бесплатно Наталье лекарство могли выдать, только если бы это назначение подтвердила клинико‑экспертная комиссия (КЭК) московского Центра редких (орфанных) заболеваний при Городской клинической больнице №67, подчиняющейся Депздраву Москвы. КЭК, в которой не было ни одного специалиста по муковисцидозу, с федеральным консилиумом не согласилась. Таким образом, Наталья Демина и имеет назначение, и не имеет его одновременно.
Таргетная терапия помогает
Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз, – редкое генетическое заболевание, при котором в органах человека скапливается слизь, она плохо выводится и становится питательной средой для разнообразных инфекций, устойчивых к антибиотикам. Поражаются потовые железы, кишечник, поджелудочная железа. Больше и чаще всего страдают легкие. Кашель с мокротой, одышка, бронхиты и пневмонии бактериального происхождения – постоянные спутники пациентов с МВ. Если состояние ухудшается, больным может понадобиться кислород – иначе они не могут дышать. Долгое время единственным спасением для людей с муковисцидозом была операция по пересадке легких, тяжелая и гарантирующая лишь временное улучшение.Наталья Демина в 2016 году стала первой пациенткой в России, которая начала принимать таргетную терапию от МВ: препарат калидеко, появившийся на международном медицинском рынке в 2012 году. Таргетные лекарства борются с причиной заболевания, а не с симптомами, что существенно меняет их ценность – и материальную (они очень дорогие), и нематериальную: препарат означает относительно полноценную жизнь.
– Калидеко – таргетный препарат первого поколения, – объясняет Елена Амелина, лечащий врач Натальи Деминой и заведующая лабораторией муковисцидоза НИИ пульмонологии ФМБА. – Пациентке он помог. Не переставая его принимать, она родила совершенно здорового ребенка.
Калидеко для Натальи индивидуально закупал Депздрав. В 2019 году на рынок вышел препарат трикафта, который относят к таргетным препаратам третьего поколения. Сегодня трикафта считается самым эффективным средством в лечении муковисцидоза.
– Наталье надо было переходить на трикафту: при ее форме заболевания этот препарат дает отличные результаты, мы наблюдаем поразительные изменения, – говорит Елена Амелина. – Кроме того, таков международный протокол лечения: все пациенты, принимавшие препараты таргетной терапии первого поколения, переходят теперь на трикафту.
Откуда лечащий врач узнал о том, что именно трикафта эффективна для Натальи Деминой? Пациентка начала принимать ее, приобретая самостоятельно, с помощью зарубежных благотворительных фондов и за свой счет, несмотря на дороговизну препарата (около $26,5 тыс. за упаковку, рассчитанную на месяц приема). Через год состояние Натальи улучшилось кардинально: исчезли последствия мучившего ее гнойного бронхита, увеличился объем легких и масса тела. Изменения были заметны не только медицинскому взгляду.
– Я просто не могу описать то, что произошло: когда человеку тяжело дышать, он даже не живет, а существует с большим трудом, – рассказывает Наталья Демина, – а тут вдруг все изменилось.
Ни одного пульмонолога
31 августа 2021 года состоялся консилиум НИИ пульмонологии ФМБА России, который постановил назначить Наталье терапию трикафтой. Были учтены данные наблюдений за состоянием пациентки и лабораторные исследования.С этими документами Наталья Демина в сентябре 2021 года обратилась в Центр орфанных заболеваний при 67-й больнице. КЭК, собранная здесь, постановила, что пациентке можно назначить трикафту, но не так, как рекомендовали пульмонологи из федерального лечебного учреждения, проводившие консилиум, а иначе: в уменьшенной дозе (вместо трех таблеток в сутки – две в неделю), вместе с противогрибковым препаратом вориконазол.
– Аспергиллеза – грибкового заболевания, от которого избавляет вориконазол, – у меня никогда не было, – возмущается Наталья. – А лекарство, которое мне от него назначили медики КЭК, токсичное – у него есть страшные побочные эффекты типа слепоты. Зачем оно мне? И почему такая маленькая дозировка трикафты? В инструкции к препарату сказано: если пациент принимает вориконазол, дозировку трикафты следует уменьшить. А уменьшение дозы препарата – экономия средств. Экономия на здоровье пациента.
Наталья Демина отказалась от такого назначения комиссии. В ноябре 2021 года ее вызвали на КЭК снова – по словам Натальи, пообещав скорректировать дозу препарата. Однако на руки пациентка получила отказ в трикафте: «Основания для применения... отсутствуют». В качестве одной из причин отказа указывалось наличие у Натальи Деминой генной мутации, которой нет в инструкции производителя лекарства.
– У муковисцидоза около 400 клинически значимых мутаций, – объясняет Елена Амелина, – совсем редкие не упоминаются в списке применения от производителя трикафты. В этом нет ничего страшного: в подобных случаях врач может назначать препарат по аналогии, опираясь на теоретическое представление о его действии и клинические или лабораторные исследования.
В заключении федерального консилиума есть в том числе результаты теста, проведенного для Натальи Деминой в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
– Это так называемый метод кишечных органоидов, – объясняет доктор Амелина. – Органоид – своего рода маленькая модель организма Натальи, которая была создана из ее клеток в пробирке. Это самый точный лабораторный метод, позволяющий доказать эффективность препарата для конкретного пациента.
Кроме того, в качестве причины отказа Наталье было указано «отсутствие результатов эффективности и безопасности препарата, подтвержденных клиническими испытаниями в России». Замечу, что в тот момент, когда КЭК отказывала пациентке в таргетном препарате, фонд «Круг добра» начал закупку трикафты российским детям с муковисцидозом.
Протокол заседания комиссии Центра орфанных заболеваний подписали девять специалистов: эндокринолог, терапевт, реаниматолог, фармаколог... но ни одного пульмонолога.
Откуда такие сложности?
Чтобы получить незарегистрированный препарат, пациенту нужно заключение федерального консилиума – таков смысл Приказа №494 Минздравсоцразвития РФ от 9.08.2005 года «О порядке применения лекарственных средств у больных по жизненным показаниям». С федеральным назначением пациент может обратиться в региональный комитет, министерство или департамент здравоохранения, чтобы ведомство, в свою очередь, произвело индивидуальную закупку препарата.Однако в Москве между федеральным консилиумом и индивидуальной закупкой в 2021 году появился промежуточный этап. 12 апреля 2021 года был издан Приказ Депздрава №327 «О Городском консилиуме по незарегистрированным на территории Российской Федерации лекарственным препаратам для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям». Исходя из этого документа, москвичам с редкими болезнями нужно пройти еще и городской консилиум, чтобы получить предписанное лечение. Восемь пациентов с муковисцидозом из Москвы, среди которых была и Наталья Демина, возмущенные этим нововведением, обратились в Генеральную прокуратуру РФ.
Состоялась проверка, которая показала, что приказ не соответствует федеральному законодательству, прокуратура вынесла предписание Депздраву исправить документ. После этого приказ на некоторое время исчез со всех интернет-площадок, но сейчас он вполне доступен.
А в сентябре начал работу Центр редких (орфанных) заболеваний для взрослых при Городской клинической больнице №67 имени Л.А. Ворохобова – для «маршрутизации пациентов». Практически сразу больные стали жаловаться на то, что комиссия центра отказывает им в получении таргетных препаратов, назначенных федеральным консилиумом. Наталья Демина называет центр и его КЭК «органами отказа», которые, как полагают взрослые пациенты с редкими заболеваниями, созданы специально ради того, чтобы не назначать дорогие препараты, несмотря на имеющиеся показания.
В ожидании ответа
Наталья Демина судится за выдачу трикафты с Депздравом, но пока безуспешно. В декабре 2021 года Тверской районный суд Москвы отказал пациентке, приняв во внимание решение КЭК. Апелляционная инстанция оставила решение в силе. Теперь Наталья ждет суда второй инстанции, но надежд у нее мало.– Я измотана физически и морально, – говорит Наталья. – Мне тяжело находиться в суде: я чувствую себя униженной, когда слышу, как юрист Депздрава спокойно утверждает, что препарат мне не нужен, что он мне не помогает, хотя все ровно наоборот. Почему я, тяжелобольной человек с инвалидностью, должна через это проходить?
Запасов трикафты у Натальи осталось ненадолго – даже несмотря на то, что она, вопреки назначению лечащего врача, снизила дозировку: как она говорит, лучше так, чем совсем никак. Если перестать принимать таргетный препарат, который помогает, состояние здоровья может резко ухудшиться. Врач Елена Амелина, подтверждая это, произносит слова «смертельно опасно».
– Надеюсь, что препарат трикафта Наталье Деминой все-таки будет назначен городской комиссией Центра орфанных заболеваний, – говорит Амелина. – Федеральный консилиум, организованный НИИ пульмонологии ФМБА и возглавляемый главным пульмонологом Минздрава РФ Сергеем Авдеевым, подтвердил необходимость назначения для Натальи. Все остальные действия, которые предпринимаются на уровне региона, должны опираться именно на это решение.
В ответ на комментарий Депздрава по поводу публикации о проблеме Натальи Деминой Русфонд обратился в пресс-службу департамента, чтобы получить возможность поговорить с руководителем Центра орфанных заболеваний при 67-й больнице и начальником Управления фармации. Хотелось прояснить ситуацию, сложившуюся в Москве у пациентов с муковисцидозом, которым трикафта назначена федеральным медицинским учреждением с привлечением специалистов. Однако ни в предписанный законом о СМИ семидневный срок, ни через три недели известий от департамента, к сожалению, так и не поступило.
Назначение федерального консилиума НИИ пульмонологии Федерального медико-биологического агентства РФ
