Двойная трудность

Пермские генетики поставили младенцу крайне сложный диагноз

О важности генетических исследований для эффективного лечения орфанных (редких) заболеваний Русфонд твердит давно, упорно оплачивая эти исследования для детей, которые в них нуждаются. Медицинская генетика в нашей стране последовательно развивается, и мы отмечаем достижения: несколько месяцев назад, например, пермские врачи-генетики обнаружили у пятимесячного мальчика сразу два орфанных заболевания – серьезная победа.

Младенец появился на свет в Пермском крае. Когда ему исполнилось пять месяцев, он попал в Краевую детскую клиническую больницу с осложнениями вирусной инфекции: у малыша были судороги и цианоз, то есть кожа и слизистые посинели. Хотя родители мальчика были здоровы, врачи заподозрили у маленького пациента редчайшую наследственную болезнь – синдром ожирения, надпочечниковой недостаточности и рыжих волос (синдром OBAIRH).

Один из генетических вариантов этого синдрома характерен для пермских татар, о чем в прошлом году сообщала статья, опубликованная специалистами Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова. К этой этнической группе принадлежит и семья мальчика. Кроме того, изучив родословную пациента, генетики обнаружили, что его дальний родственник по материнской линии тоже страдал тем же заболеванием.

Собрав данные и сопоставив их с результатами исследований, пермские генетики подтвердили диагноз. Однако не все происходящее в организме младенца объяснялось только одним редким синдромом. Завышенные показатели других биохимических маркеров дали основание подозревать у пациента крайне редкое сочетание двух орфанных заболеваний.

Пермские генетики направили биоматериал мальчика в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ в рамках бесплатной диагностической программы мышечной дистрофии Дюшенна – Беккера. Здесь специалисты выявили мутацию в гене дистрофина, белок которого необходим для работы мышц. Генетические нарушения приводят к мышечной дистрофии Дюшенна.

– Генетически обусловленные заболевания, не включенные в массовый скрининг, редко удается диагностировать в первый год жизни ребенка, – отмечает Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ. – Благодаря осведомленности пермских специалистов и их вниманию к новым научным публикациям в случае этого пациента удалось установить диагнозы и подтвердить их молекулярно-генетическими методами в кратчайшие сроки, еще до появления характерных симптомов болезни.

Препаратов, способных вылечить пермского пациента, пока нет, однако есть поддерживающее лечение, купирующее симптомы обеих болезней. Период активной жизни ребенка будет значительно продлен.

Двойные сочетания редких заболеваний случаются, хотя и крайне нечасто, для них в медицинском орфанном обиходе есть специальное название: double trouble – «двойная трудность». По словам опытных врачей‑генетиков, подобное возможно своевременно выявить при грамотно выстроенной мультидисциплинарной работе, при качественном диагностическом поиске.

Для родителей пермского малыша результаты генетических обследований, очевидно, стали тяжелой новостью. Однако ребенок сможет получать адекватное поддерживающее лечение, которое продлит его жизнь и значительно улучшит ее качество.