15 социально-этических сантиметров
Государственный фонд профинансирует лечение детей с ахондроплазией
Иллюстрация Тимофея Яржомбека
История болезни
Врачи называют восоритид чудом и подарком ученых-генетиков. Несмотря на то что ахондроплазия известна со времен Древнего Египта, специального лечения этого заболевания никогда не существовало. Врачи пытались лишь корректировать последствия и бороться с осложнениями.Сам термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт Жюль Парро, а в 1900‑м врач Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых. Но только в новейшие времена удалось выявить его генетическую причину – это мутация в гене в FGFR-3, который тормозит деление клеток хряща. Такая функция в организме необходима для того, чтобы время от времени регулировать рост, но в случае поломки гена FGFR-3 торможение происходит постоянно, поэтому кости у ребенка с ахондроплазией практически не растут. Рост до 130 см, а также непропорционально короткие ноги и руки по сравнению с длиной туловища – характерная особенность этого заболевания. Среди наиболее частых осложнений отмечают гидроцефалию, нарушения дыхания и работы сердца, а также спинальный стеноз – сужение просвета спинномозгового канала позвоночника, что вызывает постоянные боли и слабость в руках и ногах.
По различным оценкам, частота ахондроплазии при рождении составляет от одного случая на 10 000 до одного случая на 30 000–40 000 человек. В России пока нет регистра больных ахондроплазией, но, по данным Всероссийского общества орфанных заболеваний, в нашей стране сейчас от 4000 до 5000 человек с этим диагнозом. В 80% случаев дети с ахондроплазией рождаются у родителей с нормальным ростом, в 20% мутация гена FGFR-3 передается по наследству.
Детство в операционной
Все, что предлагает детям с ахондроплазией отечественная медицина, – это «удлинение». Звучит не страшно, но на деле это почти два десятка тяжелых операций с длительным периодом восстановления.– Допустим, в семь лет к нам приходит ребенок – делаем ему операцию на голенях, потом от трех до семи месяцев он находится на аппарате Илизарова. Потом оперируем плечи. Дальше – удлинение бедер, которое вместе с реабилитацией занимает до двух лет. И это при условии, что не возникло никаких осложнений: переломов, нагноений, деформаций. А это только первый круг операций. Второй – года через четыре, и осложнения на втором этапе происходят чаще. Потом еще возможен и третий круг. По сути, наши пациенты все детство проводят на аппаратах Илизарова, – рассказал не пожелавший публиковать свое имя травматолог-ортопед известной петербургской клиники.
Доктор отметил, что восоритид, согласно клиническим исследованиям, в среднем дает прибавку роста пациента на 1,57 см в год:
– А если умножить эти полтора сантиметра на десять лет, то получается уже больше 15 см. Это значит, что мы пропускаем как минимум один круг «удлинения», а ребенок получает примерно три года жизни без операций и боли. Вместо того чтобы ломать и заново сращивать кости, всего один укол в день. Еще полгода назад мы даже мечтать о таком не могли!
Лекарство, которое ждали
Принцип действия восоритида прост, как все гениальное. Он блокирует активацию поврежденного гена FGFR‑3 и не позволяет ему замедлять рост трубчатых костей. Первые клинические испытания с участием 35 детей в возрасте от пяти до 14 лет компания BioMarin Pharmaceutical начала в 2014 году, а в 2019-м завершились исследования, в которых участвовал 121 ребенок. По итогам клинических испытаний восоритид зарекомендовал себя как препарат, который при длительном постоянном применении способствует пропорциональному росту скелета и при этом практически не имеет побочных эффектов. Уже в августе 2021 года препарат был одобрен для детей старше двух лет Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA). А в ноябре 2021-го рекомендован для лечения детей старше пяти лет Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Правда, в США восоритид хоть и признали по ускоренной процедуре, но с оговоркой: препарат еще должен подтвердить свою окончательную эффективность и долгосрочное положительное влияние на качество жизни. А для этого первым пациентам нужно еще повзрослеть.На этот тонкий момент обратил внимание и Денис Беляков, глава Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям:
– Я думаю, что фонд «Круг добра» действовал из лучших побуждений, включив в свой перечень закупок передовой препарат. С одной стороны, это не может не радовать. С другой стороны, нет большого клинического опыта, к которому мы привыкли, получая препараты, не зарегистрированные в России, но применяемые за рубежом. Официальных критериев для включения или невключения в список каких-либо препаратов в фонде нет. Но есть экспертный совет, который принимает решения. У нас, как и у пациентов, есть по этому поводу вопросы, но нам пока не дают ответов.
«Маленьким» людям тут не место
– Я сразу предупреждаю родителей детей с ахондроплазией, что они участвуют в эксперименте, – признался петербургский врач. – Но родителей это не смущает. Как только в ноябре было объявлено о проведении федеральных консилиумов для назначения лечения восоритидом, сразу же выстроилась очередь на три месяца вперед. И я понимаю почему: ахондроплазия в нашей стране – это не только медицинская, но и социально-этическая проблема. В США или Германии только 10% пациентов с ахондроплазией идут на операцию: остальные не считают, что им нужно как-то себя исправлять, – а у нас оперируются больше 80%. Наше общество не принимает тех, кто отличается: насмешки в детском саду, травля в школе, далее везде. Помимо просто агрессии в адрес особенных людей, у нас и среда обитания не предусмотрена для людей низкого роста: дверные ручки, парты в школах, поручни в транспорте, выключатели в учреждениях, бытовые приборы – все рассчитано на человека ростом не меньше 150 см. Поэтому я понимаю родителей, которые хотят любой ценой дотянуть своих детей до «нормы». Например, одно из условий получения восоритида – возраст до 13 лет у девочек и до 14 у мальчиков, это связано с периодом активного роста ребенка. Тогда родители идут на хитрость и начинают уточнять рентгенологический или костный возраст своих детей, который может отставать от календарного. Да, есть ажиотаж. Но есть и надежда. Если уж общество вряд ли сможет так быстро вырасти морально, то дети вполне смогут подрасти – в прямом смысле слова.Сколько будет стоить восоритид при закупке для российских детей, пока не сообщается. Русфонд обратился за комментарием в фонд «Круг добра», но ответа не получил.
Зато известно, что во Франции цена одного флакона составляет чуть больше €700 евро, а полный курс лечения на год обойдется в €260 тыс. BioMarin Pharmaceutical обещает, что цены будут существенно снижены через год-два – после переговоров на ключевых рынках, таких как Германия, Франция и Италия.
Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи.
