Первому российскому ребенку ввели генетический препарат от низкорослости
Фото: Voxzogo
Всего, по оценкам пациентской организации АНО «Центр „Немаленькие люди“», помогающей людям с ахондроплазией и их семьям, в РФ может быть до 4 тыс. человек с этим диагнозом. В регистре, который ведет организация, – 700 семей с детьми и взрослыми людьми с низкорослостью. С недавних пор, по словам директора АНО Юлии Нестеровой, в РФ действует программа бесплатного генетического тестирования на ахондроплазию – биоматериал изучается в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Пройти тест может гражданин из любого региона страны – для направления в центр нужно обратиться к главному внештатному генетику «своего» субъекта Федерации.
В год терапия одного ребенка восоритидом (ежедневные подкожные инъекции) обходится в 20 млн руб., сообщают в «Круге добра». Получения препарата от фонда ожидают около 150 детей. Как рассказал председатель правления «Круга добра» Александр Ткаченко, производитель восоритида выпускает лекарство под заказ, небольшими партиями, поэтому поставки в РФ будут осуществляться раз в квартал. Договоренности с фармкомпанией налажены, и задержек в поставках быть не должно.
Восоритид пока не зарегистрирован в РФ, не включен в клинические рекомендации по лечению ахондроплазии, консенсуса российских врачей по его применению не существует. Сейчас низкорослость лечат методом хирургической коррекции костей. Как считает травматолог-ортопед петербургской Клиники высоких медицинских технологий имени Н.И. Пирогова Виктор Виленский, который специализируется на лечении низкорослости путем удлинения и выравнивания конечностей методом Илизарова, пока что, даже с использованием восоритида, удлинений не избежать. Максимальный рост человека при ахондроплазии – 120–135 см, восоритид позволяет пациенту вырасти примерно на 15 см, при этом «социальный рост», с которым ему будет удобно открывать окна, пользоваться туалетом и так далее, – 150 см (подробнее о диагнозе, удлинениях и других аспектах вопроса читайте в нашем материале «15 социально-этических сантиметров»). «Этой прибавки не хватит для того, чтобы достичь цели социального роста», – утверждает ортопед. Идеальная, но пока неосуществимая, по его словам, модель: лечение восоритидом от двух до 13–14 лет, до закрытия зон роста, дальше – удлинение конечностей, но не чрескостным аппаратом Илизарова, а при помощи нового метода:
– С 1996 года появились так называемые внутрикостные моторизированные стрежни, то есть человек не носит аппарат – аппарат погружен внутрь: это телескопический гвоздь, который под действием магнитного поля имеет возможность удлинять конечность... – уточняет Виктор Виленский. – Нога удлиняется за счет того, что стержень телескопируется... К сожалению, в РФ, несмотря на все усилия, которые предпринимались мной и моими коллегами, на сегодня этих гвоздей нет.
Родителей детей с ахондроплазией, подключившихся к прямому эфиру, в основном волновал вопрос сочетания удлинений и терапии препаратом в критериях назначения лекарств, которыми пользуется «Круга добра» (по этим критериям лечение восоритидом возможно через полгода после снятия аппаратов. – Русфонд). Как отметила мать одного из детей с низкорослостью, модель, при которой до закрытия зон роста дети лечатся препаратом, а после – хирургически, – «для наших внуков»: «Наши дети сейчас в процессе удлинения». Директор РДКБ, детский эндокринолог профессор Елена Петряйкина в ответ пояснила, что она против экспериментов на детях: в мире не существует исследований одновременного применения восоритида вместе с хирургическим удлинением конечностей – в этом случае нельзя было бы оценить эффективность терапии.
– Мы не сможем сказать, если будем использовать эти терапии одновременно... отчего вырос ребенок... Насчет использования [восоритида] через шесть месяцев: три месяца после снятия аппарата – я думаю, это еще вопрос обсуждения... Когда мы не знаем [как поступить], первая заповедь врача – «не навреди», «лечи» – это вторая, – отметила профессор Петряйкина.
