Книга о диагностике редких заболеваний в России выпущена Медико‑генетическим научным центром имени Бочкова
Издание подготовлено большим авторским коллективом в содружестве с Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
«Повышение информированности врачей различных специальностей из всех регионов России о современных возможностях диагностики орфанных заболеваний – одна из ключевых целей этого издания, – говорит Сергей Куцев, директор МГНЦ имени Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ. – От информированности в значительной мере зависит эффективность каждой программы: врачи различных профилей должны знать о возможностях диагностики орфанных заболеваний, методах исследований, правилах забора, хранения и транспортировки материалов, регламентах взаимодействия и работы с документацией. В конечном счете от этого зависит итог нашей общей работы – поставить правильный диагноз как можно раньше, вовремя назначить эффективную терапию, дать возможность пациентам избежать тяжелых последствий заболеваний».
Как объяснили в пресс-службе МГНЦ, врач из любого региона может направить биоматериал пациента с подозрением на наследственное заболевание для исследования в Центр имени Н.П. Бочкова. И в издании описан алгоритм взаимодействия региональных специалистов и федерального центра. Исследования в рамках научных диагностических программ бесплатны для пациентов, что делает молекулярно-генетическую диагностику доступной.
Представленная информация подробно структурирована и доступно изложена не только для специалистов, но и для семей, которые столкнулись с генетическим заболеванием, отмечает Юлия Максимова, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии Новосибирского государственного медицинского университета, главный внештатный специалист по медицинской генетике Новосибирской области: «Специалисты Медико‑генетического центра ГБУЗ НСО КЦОСиР Новосибирской области постоянно работают с пациентами с наследственными заболеваниями, проводят семейное консультирование с выработкой тактики планирования и ведения беременности в конкретной семье, мы понимаем важность выхода в свет работы Научные диагностические программы».
В издании содержится описание клинических проявлений наследственных заболеваний, текст дополнен иллюстрациями, в том числе результатами рентгеновских исследований, приведена информация о типах наследования и современных возможностях лечения.
Сейчас книга доступна только для специалистов по медицинской генетике и распространяется на тематических конференциях. Планируется дополнительный тираж.