Эксперты назвали регионы, где чаще всего выявляют наследственные заболевания
Наиболее редко наследственные заболевания выявлялись в Приморском крае, Московской и Владимирской областях.
Федеральная программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний стартовала в России с января 2023 года. МГНЦ выполняет функции референсного центра, где проводится подтверждающая диагностика для пациентов, попавших в группу риска.
В 2023 году было обследовано более 1,23 млн новорожденных. В группу риска по развитию наследственных болезней попало более 22 тыс. детей по всей стране.
Всего в 2023 году в ходе расширенного неонатального скрининга было выявлено 656 новорожденных с наследственными заболеваниями:
• 363 случая наследственных болезней обмена веществ, частота которых по России составила один случай на 3388 новорожденных;
• 179 случаев первичных иммунодефицитов, частота которых по России составила один случай на 6872 новорожденных;
• 114 случаев спинальной мышечной атрофии, частота которой по России составила один случай на 10 789 новорожденных.
Частота выявления всех наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг, в целом по России составила один случай на 1875 новорожденных.
Количество диагнозов, установленных у детей, появившихся на свет в 2023 году, продолжит расти, поскольку еще не во всех случаях завершены последние этапы сложных молекулярно-генетических исследований.