Революционный препарат для терапии муковисцидоза зарегистрируют в России

Фармацевтическая компания Sanofi вчера подала заявку на регистрацию в России таргетного препарата Orkambi для коррекции генетических причин муковисцидоза. Стоимость годового курса терапии этим препаратом для одного пациента в США составляет больше 270 тыс. долларов. Orkambi стал первым препаратом такого типа, на регистрацию которого в России подали заявку. Производитель, американская компания Vertex, неоднократно заверяла Всероссийскую ассоциацию больных муковисцидозом, что ищет партнера для импорта и дистрибуции своих препаратов в России. В начале этого года стало известно, что таким партнером станет французская Sanofi.

Муковисцидоз – одно из самых частых и тяжелых врожденных генетических заболеваний. Болезнь поражает легкие и поджелудочную железу. В организме скапливается слизь, которая постепенно сгущается и плохо выводится. Органы дыхания забиваются мокротой, которая служит питательной средой для синегнойной палочки – опасной инфекции, разрушающей бронхи и легкие. В России фиксируется один случай муковисцидоза на 10 тыс. новорожденных. Муковисцидоз в России входит в госпрограмму «12 нозологий», по которой пациентов обеспечивают дорогостоящими препаратами за счет федерального бюджета.

На возможное появление в России таргетных препаратов Vertex специалисты и представители пациентских организаций возлагают большие надежды. «Дорназа альфы, которая до сих пор используется в России, просто разжижает мокроту в легких, – поясняет Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний. – А Orkambi – это революционный препарат, который вмешивается в работу гена и заставляет работать слизистые оболочки. Мы очень надеемся, что это только начало – и не только Orkambi, но и другие препараты Vertex станут доступны в нашей стране».

«Для родителей тех детей, которым Orkambi подходит, это как манна небесная, – рассказала Русфонду Вера Толпинcкая, глава Ростовской региональной общественной организации помощи больным муковисцидозом. – Особенно если препараты будет оплачивать государство». Муковисцидоз неизлечим, напоминает она, но при постоянном приеме таргетных препаратов состояние пациента значительно улучшается: «Увеличивается объем легких, белок начинает проходить дальше, через мембрану, болезнь протекает гораздо легче». Пока препарат не зарегистрирован в России, на всю страну его могут получать всего 8–10 пациентов, предполагает эксперт.

Русфонд помогает детям с муковисцидозом из Ростовской области по соглашению с областным Министерством здравоохранения. В 2018 году на ингаляционные антибиотики, которые пациентам не предоставляются ни из федерального, ни из регионального бюджетов, фонд перечислил 14 182 856 руб.

Orkambi представляет собой комбинацию ивакафтора и люмакафтора, зарегистрированную несколько лет назад для применения в США и Европе для терапии муковисцидоза у пациентов с определенными мутациями белка CFTR. Препарат подходит примерно 30–35% пациентов, страдающих муковисцидозом.