В России создан первый набор для скрининга новорожденных

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Фото: Hu Chen/Unsplash.com

Российские биотехнологи разработали набор для неонатального скрининга, способный выявлять 36 заболеваний у новорожденных, сообщают «Известия».

Неонатальный скрининг применяется для раннего обнаружения врожденных и наследственных патологий у детей в первые дни жизни. Для его проведения в российских роддомах преимущественно используются наборы, произведенные в Европе.

В условиях возможного прекращения поставок российская компания «Хромолаб» создала и испытала собственный набор, который уже прошел регистрацию. Отмечается, что он работает с помощью метода хромато-масс-спектрометрии, который признан «золотым стандартом» точности лабораторных исследований в мире. Один комплект позволяет провести анализ из 960 проб.

Ранее Русфонд писал, что по итогам неонатального скрининга за 2024 год наследственные заболевания подтвердились у 726 детей. В их числе 430 новорожденных с наследственными болезнями обмена веществ, 121 ребенок с первичными иммунодефицитами, 175 малышей со спинальной мышечной атрофией. Средняя выявляемость заболеваний по стране в результате неонатального скрининга составила один случай на 1689 детей.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд