Сегодня – День осведомленности о детях без диагноза

Этот день ежегодно отмечается в последнюю пятницу апреля. Он призван привлечь внимание общества к проблемам детей, страдающих от серьезных физических и психических нарушений, причины которых медицина пока не может определить.

Такие состояния называют «синдромами без названия» (Syndrome Without A Name, SWAN). Это не официальный диагноз, а обобщающий термин для ситуаций, когда у ребенка есть признаки генетического заболевания, но их недостаточно для конкретного медицинского заключения.

Симптомы SWAN индивидуальны и варьируются от легких до тяжелых форм, включая задержку развития, трудности в обучении и физические аномалии. Точная диагностика затруднена по нескольким причинам: нетипичное сочетание симптомов, проявление признаков заболевания в более позднем возрасте, крайняя редкость патологии, ограниченный доступ к медуслугам или их высокая стоимость.

Ситуация, когда ребенку не могут установить диагноз, очень тяжела для него и семьи. Родители вынуждены обращаться за помощью к разным специалистам, проходить многочисленные обследования и даже прибегать к методам лечения с недоказанной эффективностью, что может привести к осложнениям, а главное – теряется драгоценное время, когда ребенку еще не поздно помочь.

Русфонд помогает тяжелобольным детям с 1996 года, собирая средства в том числе на генетические обследования, которые позволяют установить точный диагноз и своевременно начать лечение.

Сейчас такие обследования необходимы пятимесячному Саше Романову из Самарской области и девятимесячному Бахтияру Гайсину из Башкортостана. Помочь им и другим детям можно любым удобным способом.