Русфонд.Право
Генный вопрос
Семья из Москвы уже 10 лет добивается проведения сложного генетического исследования для своего ребенка
Синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева – одно из наиболее редких в мире генетических заболеваний, вероятность столкнуться с ним – около одного шанса на миллион. При этой болезни нормальная костная ткань в зонах роста заменяется фиброзной (фиброзная дисплазия), появляется гиперпигментация кожи, возникают аномалии желез, которые регулируют темпы роста, полового развития, метаболические функции в организме. Кроме того, девочки с этим синдромом быстрее достигают пубертатного периода: менструация может начаться уже в два года. Синдром не наследуется. Он возникает в результате мутации гена GNAS. Выявить это заболевание можно, только сделав сложные генетические исследования. Велика вероятность, что у Дарьи И. именно этот синдром, но отечественная система здравоохранения больше десяти лет не позволяет поставить ей точный диагноз.
Девочка родилась в 2000 году, примерно в два года врачи диагностировали у нее детский церебральный паралич, но продолжали сомневаться в том, что это действительно ДЦП (в медицинской карте возле диагноза стоит знак вопроса). В семь лет ее обследовал генетик московской Филатовской детской больницы, записал в карте «синдром Олбрайта (под вопросом)» и рекомендовал сделать полное секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений в ДНК. «С этого момента я регулярно обращалась в различные медицинские учреждения и в поликлинику с просьбой выдать мне направление на анализ за счет бюджета. Вместо направления на анализ ребенка постоянно направляли на консультации», – рассказывает мать девочки Оксана И. Секвенирование так и не было сделано, хотя его необходимость подтвердили в мае 2018 года в Медико-генетическом научном центре РАН.
«За десять лет с момента диагностирования у дочери синдрома Олбрайта я так и не смогла добиться направления на исследование для подтверждения диагноза. За свой счет я такой анализ сделать не могу: он стоит не менее 45 тыс. рублей, что для нашей семьи недоступно. Однако правильная диагностика позволит назначить правильный курс лечения. Сейчас ее лечат от ДЦП, что у многих врачей вызывает сомнения и отражено в выписках», – указала Оксана И. в своих заявлениях в Росздравнадзор и в столичный департамент здравоохранения (копии документов есть в распоряжении Русфонда). По словам матери, Даша учится в обычной школе по специальной программе и с предметами справляется.
У чиновников депздрава Оксана И. пыталась выяснить, кто должен оплачивать тест, который не входит в ОМС. В Росздравнадзор – жаловалась на нарушение «прав ребенка-инвалида на правильное и своевременное диагностирование имеющегося заболевания». Ни проводить проверку, ни отвечать на вопрос, где взять деньги на лечение, чиновники не стали. Единственное, что они предложили, – оплатить анализ самостоятельно. Как полагает юрист детского правозащитного проекта «Патронус» Наталия Кудрявцева, которая помогает Оксане И. добиться своего, чиновники нарушили права ребенка-инвалида на правильное и своевременное диагностирование и лечение имеющегося заболевания. По ее словам, следующая жалоба будет подана в прокуратуру.
Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи.