Екатерина Захарова: «Нас ждет орфанная революция»

В ближайшем будущем ученые разработают множество препаратов от большого числа редких (орфанных) болезней. Эти лекарства будут спасать жизни или кардинально изменять течение заболеваний, но стоить они будут дорого, рассказала в ходе онлайн-конференции «Помощь редким» 2 сентября заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова.

В мире известно больше чем о 6 тыс. орфанных заболеваний, около 80% из них генетически обусловлены. Благодаря современным технологиям их диагностика становится более быстрой и менее трудозатратной. Например, появились мультиплексные тесты – один такой тест позволяет провести исследования сразу на несколько заболеваний.

Упрощает работу клиницистов и диагностов и то, что тесты становятся малоинвазивными: например, для проведения анализа на болезни Гоше, Фабри и все мукополисахаридозы достаточно одной капли крови. Ее уже не требуется доставлять в лабораторию в специальном контейнере – достаточно высушенного образца, который можно отправить в конверте по почте.

Скорость анализа благодаря высокотехнологичному оборудованию становится очень высокой, при его проведении используется все меньше ручного труда. Даже для такой большой страны, как Россия, отметила Екатерина Захарова, в будущем понадобится всего несколько лабораторий.

Современные методы лечения – клеточное, терапия белками (когда, например, в организм доставляются отсутствующие в нем ферменты), терапия малыми молекулами (они воздействуют на определенную неисправную биохимическую реакцию в клетке), ДНК- и РНК-терапия, редактирование генов – становятся все более удобными.

Например, чтобы доставить в организм ферменты, которые он не может синтезировать самостоятельно, нужно преодолеть гематоэнцефалический барьер – естественный фильтр, который не допускает в клетки чужеродные вещества, том числе лекарства. Ученые придумали использовать интратекальный (введение в спинномозговой канал) и интравентрикулярный (введение в желудочек головного мозга) способы доставки препаратов.

Параллельно идет работа над модификацией молекул ферментов: например, известен метод – его условно называют «троянским конем» – на основе сцепления фермента с моноклональным антителом. Антитело позволяет обмануть рецепторы гематоэнцефалического барьера и пройти через него.

Медицина становится ультраперсонализированной. Екатерина Захарова привела пример того, как была разработана терапия для Милы Маковец, девочки из Колорадо с редчайшим заболеванием – нейрональным цероидным липофусцинозом 7-го типа (все НЦЛ часто называют болезнью Баттена), которое спровоцировало у нее слепоту, тяжелые судорожные приступы, задержку развития речи и атаксию.

От постановки диагноза Миле до начала лечения прошел год – все потому, что механизм создания препарата был уже известен и клинически апробирован. Девочка по-прежнему не может видеть, но она жива, у нее появились силы, она стала более внимательной, некоторые проявления болезни Баттена ушли.

Однако быстрое развитие науки требует большой подготовки среды, в которую будут внедряться инновации. Екатерина Захарова подчеркивает, что для этого стране нужны высококвалифицированные медики; изменения в законодательстве – внесение в федеральный и региональный перечни редких заболеваний тех болезней, для которых уже разработано лечение; нужны качественные регистры пациентов и, конечно, финансовая поддержка научных школ и клинических исследований.