Яндекс.Метрика

7 сентября – День осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера

Инфографика: фонд «Гордей»
На сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова опубликована информация о самой распространенной форме мышечных дистрофий – миодистрофии Дюшенна/Беккера – и методах диагностики заболевания. О болезни рассказал Петр Спарбер, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики центра, куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера.

Центр ведет бесплатную диагностическую программу, по которой проводится молекулярно-генетическое исследование пациентов с подозрением на это заболевание. Его причина – неправильная работа гена дистрофина (DMD), в результате чего разрушаются клетки мышечной ткани.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера – две формы заболевания, которые отличаются друг от друга тяжестью симптомов. Самая распространенная и наиболее тяжелая форма – миодистрофия Дюшенна. Заболевание диагностируют в возрасте от двух до пяти лет. Миодистрофия Беккера – более легкая форма, ее первые симптомы могут проявиться в возрасте от 15 до 20 лет.

На первом этапе диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера в медико-генетическом центре выполняется поиск вариантов (делеций и дупликаций) в гене DMD. На втором этапе – поиск малых мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген. Двухэтапный подход позволяет диагностировать не только мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера, но и другие формы мышечных дистрофий, которые схожи по клиническим проявлениям.

Центр совместно с Ассоциацией медицинских генетиков ведет регистр пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера. На сегодняшний день в нем числится 1746 пациентов с этим диагнозом. Благодаря регистру врачи могут следить за динамикой заболевания и оценивать эффективность терапии.

Ранее Русфонд рассказывал об элевидисе – новом генном препарате для лечения миодистрофии Дюшенна.
Оплатить
картой
Cloudpayments
Регулярный
платеж
Оплатить
c PayPal
QR и другое
Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Отписаться от регулярного пожертвования можно здесь

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Введите сумму пожертвования в форме выше. После этого введите номер телефона в открывшемся окне виджета оплаты. На ваш телефон будет отправлено СМС-сообщение с просьбой подтвердить платеж. Cпасибо!

Отправить пожертвование можно со счета мобильного телефона оператора — «Мегафон», «Билайн» или МТС.

Дорогие друзья, абоненты Tele2!
Будьте внимательны!

От имени Русфонда (и без нашего на то согласия!) оператор поднял минимум пожертвований с привычного 1 руб. до 75 руб. а комиссию – 8% плюс 10 руб., которую оплачиваете вы при совершении платежа в пользу оператора.
Предлагаем вам альтернативу: жертвуйте по cистеме быстрых платежей (СБП). Комиссия – 0,4%, платит Русфонд. Или с помощью QR-кода. Подробнее здесь.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течении четырех банковских дней.

Скачайте мобильное приложение Русфонда:

App Store

Google Play

Скачайте из RuStore

Другие способы

Банковский перевод Альфа•банк Vk Pay Stripe