В педиатрических отделениях медучреждений Управления делами Президента РФ вводится ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна
С июня нынешнего года для ранней доклинической диагностики заболевания во всех педиатрических подразделениях медучреждений УДП РФ детям с определенными симптомами рекомендуется тестировать уровень креатинфосфокиназы в крови. Плакаты о выявлении МДД будут размещены в стационарах, кабинетах педиатров, детских неврологов, ортопедов, гастроэнтерологов и психиатров.
Определение активности креатинфосфокиназы сыворотки крови рекомендуется проводить детям одного года и трех лет во время диспансеризации, а детям раннего дошкольного возраста – при госпитализации в неврологические, инфекционные, гастроэнтерологические и хирургические отделения.
В фонде «Гордей» отмечают, что это огромный шаг вперед «к тому, чтобы выявлять детей на доклинической стадии заболевания, что позволяет своевременно и эффективно использовать комплексную стандартную таргетную и универсальную генотерапию».
Ранняя диагностика в поликлиниках во время диспансеризации детей в возрасте одного года внедряется с 2024 года также в Московской области, Петербурге, Чеченской Республике, в детских стационарах Красноярской и Томской областей.