Медицина

Раньше знаешь – лучше спишь

Список редких болезней для скрининга новорожденных готовятся расширять

Медико-генетический научный центр (МГНЦ) Министерства науки и высшего образования РФ разрабатывает технологии для существенного расширения списка болезней, по которым в России проводится обязательный неонатальный скрининг. Сейчас в нем всего пять наследственных генетических заболеваний, а может стать 30. По ходу дела исследователи обнаружили, что частота некоторых таких заболеваний удивительным образом меняется от региона к региону.

О подготовке технологий для увеличения списка болезней, проверка по которым производится в первые дни после рождения ребенка, стало известно на пресс-конференции заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Екатерины Захаровой 14 января. Нынешний список из пяти болезней – гипотиреоз, андрогенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия – существует с 2006 года. Изменения давно назрели.

«Мы лет на 15 отстаем от остального мира, – рассказала Русфонду Захарова. – В Европе новорожденных проверяют на 15–20 генетических заболеваний, в США, в зависимости от штата, на 30–50. Это давняя тенденция: у нас скрининг по двум болезням – фенилкетонурии и гипотиреозу – начался в 1985 году. А у них фенилкетонурию проверяют с 1970-х».

Для скрининга, объясняет Захарова, выбирают болезни, которые хорошо изучены, встречаются не чересчур редко, хорошо поддаются лечению. Четыре болезни из нынешнего российского списка (все, кроме муковисцидоза) вполне можно держать под контролем за счет лекарств и диеты. С муковисцидозом дело хуже: даже в развитых странах средняя продолжительность жизни с ним составляет 40–50 лет. Но раннее начало лечения существенно улучшает прогноз.

«Мы только технологии отрабатываем, увеличение списка не наша прерогатива, это регионы могут делать по собственной инициативе», – говорит Захарова. В Москве с прошлого года диагностику проводят уже по 11 заболеваниям, в Приморье – по 30. Итоги этого эксперимента пока не подведены, однако Минздрав, по словам Захаровой, уже высказался за расширение списка. Однако Минэкономразвития против, потому что «не видел экономического обоснования проекта». Экономический фактор учитывается при неонатальном скрининге во всем мире, объясняет Захарова. Классический пример – фенилкетонурия, которая может остаться вообще без последствий, если ее вовремя обнаружить и соблюдать диету, а в противном случае ведет к тяжелой умственной отсталости и связанным с этим государственным расходам. Захарова надеется, что результаты скрининга в Москве и Приморье позволят переубедить Минэкономразвития.

Расходы на расширенный скрининг, на первый взгляд, невелики: себестоимость исследования одного младенца по 30 заболеваниям составляет примерно 300 руб. Сейчас скрининг позволяет ежегодно выявлять и лечить 1300–1400 детей с тяжелыми наследственными патологиями (цифра рассчитана Русфондом на основе частоты встречаемости заболеваний, точных данных у МГНЦ нет). По оценке московского департамента здравоохранения, при скрининге по 11 заболеваниям количество выявленных случаев увеличится примерно на 20%, то есть в масштабах страны это позволит спасти еще около 300 детей.

Пока что МГНЦ проводит расширенный скрининг выборочно, и это позволило институту обнаружить интересные региональные закономерности. Например, в Чечне, говорит Захарова, тирозинемия встречается у одного новорожденного из 15 тыс., и это примерно в 10 раз больше, чем общемировая распространенность этой болезни. В Дагестане один из 15–20 тыс. новорожденных болен мукополисахаридозом 6-го типа. Хотя в мире заболеваемость составляет один случай на 150–300 тыс. рождений. МГНЦ не имел возможности проводить тотальный скрининг новорожденных чеченцев и дагестанцев на тирозинемию и мукополисахаридоз соответственно. Зато сумел рассчитать эту цифру. Дело в том, объясняет Захарова, что редкие наследственные заболевания обычно определяются рецессивным геном. То есть тирозинемия, например, проявляется, только если ребенок получил ген с соответствующей мутацией и от отца, и от матери. Люди, у которых только один из пары генов содержит мутацию, здоровы, в Чечне таких людей десятки тысяч. Зная их долю в населении республики, легко посчитать, с какой вероятностью новорожденный получит два рецессивных гена.

Еще один пример – остеопетроз, очень распространенный в Чувашии. Механизм его появления тот же самый. Если у каждого из родителей есть один ген остеопетроза и один обычный, в 25% случаев ребенок получит два гена остеопетроза и заболеет. Выход есть: надо провести скрининг всех взрослых на носительство гена остеопетроза. Мужчина и женщина, имеющие такой ген, будут понимать, что с вероятностью 25% у них родится больной ребенок. В Чувашии пытались организовать скрининг на носительство гена остеопетроза, но из этого ничего не получилось.

Однако в мире удачные примеры есть: например, в Израиле таким образом удалось практически ликвидировать болезнь Тея – Сакса, тяжелое неврологическое наследственное заболевание. До скрининга частота болезни среди новорожденных составляла 1:3000, а через год после внедрения программы родился всего один ребенок с таким заболеванием, причем родители знали о риске и пошли на него сознательно.