В России расширят неонатальный скрининг с пяти заболеваний до 36
Фото: Unsplash.com
Неонатальный скрининг в РФ начали проводить с 1991 года – сначала на фенилкетонурию, потом, с 1993-го, к ней добавился врожденный гипотиреоз. В 2006-м в исследование включили еще три заболевания – адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию, и с тех пор скрининг не расширялся. В отдельных регионах были организованы пилотные проекты по расширению: так, например, в Свердловской области запускали скрининг на 16 заболеваний, в Приморье – на 32.
По словам директора Института репродуктивной генетики НМИЦ имени Кулакова Дмитрия Трофимова, в более чем половине стран Европы и в США скрининг уже расширен. В США в зависимости от штата исследование проводится на 30–50 болезней. «В настоящий момент есть все необходимые предпосылки и необходимо нынешний, текущий вариант скрининга расширить от пяти заболеваний до 36», – сообщил Трофимов. Он отметил, что реализация этой меры позволит снизить младенческую смертность как минимум на 15%, за десять лет будет сохранено больше 9 тыс. детских жизней, семьи с больными детьми получат медико-генетическую помощь при планировании беременности, снизится нагрузка на стационары и отделения реанимации.
«Мы, врачи-генетики, очень давно ждали этого расширения и говорили о его необходимости, – рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев. – И конечно, очень рады тому, что мы сможем выявлять пациентов на очень ранней, досимптоматической стадии, что обеспечит, по сути, сохранение здоровья для многих из них. Это позволит избежать инвалидизации и смерти». Сергей Куцев добавил, что важно, чтобы расширенный скрининг охватил всю страну.
Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей, попросила председателя правительства внести в список 36 заболеваний спинально‑мышечную атрофию (СМА). Ежегодно, по ее данным, скрининг будет выявлять в России
200–210 детей с этим заболеванием. Она высоко оценила пилотный проект, проведенный в Москве Медико‑генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, благодаря которому СМА в пресимптоматической стадии была выявлена у двух детей из 15 800 обследованных.
