Яндекс.Метрика

Первое в России руководство по неонатальному скринингу вышло в свет

Фото: Charles Deluvio/Unsplash.com
Об этом сообщает пресс-служба Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). МГНЦ – референс-центр неонатального скрининга, здесь проводится подтверждающая диагностика наследственных заболеваний.

Как рассказали в пресс-службе МГНЦ, в руководстве подробно рассмотрены актуальные вопросы по основополагающим аспектам неонатального скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. В частности, освещены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт; дана информация об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания; проведен системный обзор принципов, этапов и методов скрининга новорожденных, технологий подтверждающей диагностики. Пособие содержит описание наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга, в том числе клиническую картину, диагностику, лечение и алгоритмы действий врача при положительном результате скринингового теста. Рассказано также об особенностях медико-генетического консультирования и перспективах развития скрининга новорожденных.

Речь в издании идет не только о фенилкетонурии, врожденном гипотиреозе, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидозе и галактоземии, выявление которых у новорожденных проводится в России уже много лет. Представлены также включенные в программу неонатального скрининга наследственные болезни обмена веществ из группы аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот, обмена карнитина, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

«В составлении первого и, надеюсь, не последнего национального руководства по неонатальному скринингу приняли участие ведущие специалисты в области биохимической и молекулярной генетики, клинической генетики, педиатрии, клинической иммунологии, неврологии и других специальностей, занимающиеся наследственными заболеваниями, – пишет в предисловии Сергей Куцев, директор МГНЦ, академик РАН и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ. – Авторы постарались отразить современное состояние всех организационных и методических аспектов проведения неонатального скрининга. Заболевания, включенные в программу неонатального скрининга в России, относятся к группе редких (орфанных) болезней. Клинические проявления этих заболеваний, возможности их диагностики и лечения неизвестны широкому кругу врачей. Именно поэтому достаточно большое внимание в данном руководстве уделено описанию каждого из них».

Издание предназначено для специалистов различных медицинских специальностей: генетиков, неонатологов, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов, лабораторных генетиков и врачей клинической лабораторной диагностики.
Оплатить
картой
Cloudpayments
Регулярный
платеж
Оплатить
c PayPal
QR и другое
Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Отписаться от регулярного пожертвования можно здесь

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Введите сумму пожертвования в форме выше. После этого введите номер телефона в открывшемся окне виджета оплаты. На ваш телефон будет отправлено СМС-сообщение с просьбой подтвердить платеж. Cпасибо!

Отправить пожертвование можно со счета мобильного телефона оператора — «Мегафон», «Билайн» или МТС.

Дорогие друзья, абоненты Tele2!
Будьте внимательны!

От имени Русфонда (и без нашего на то согласия!) оператор поднял минимум пожертвований с привычного 1 руб. до 75 руб. а комиссию – 8% плюс 10 руб., которую оплачиваете вы при совершении платежа в пользу оператора.
Предлагаем вам альтернативу: жертвуйте по cистеме быстрых платежей (СБП). Комиссия – 0,4%, платит Русфонд. Или с помощью QR-кода. Подробнее здесь.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течении четырех банковских дней.

Скачайте мобильное приложение Русфонда:

App Store

Google Play

Скачайте из RuStore

Другие способы

Банковский перевод Альфа•банк Vk Pay Stripe