Искусственный интеллект научили диагностировать редкие генетические болезни
Инновационный инструмент STARVar (Symptom-based Tool for Automatic Ranking of Variants) на основе ИИ анализирует геном человека и фокусируется на реальных симптомах пациента, сопоставляя их с данными научной литературы для диагностики заболеваний.
При тестировании STARVar превзошел несколько других инструментов, которые могут работать только с четкими симптомами. Так, он сумел выявить редкую генетическую мутацию у пациентки, сообщившей о тугоподвижности суставов, образовании подкожных шишек и повреждении костей, выделив один из 800 предполагаемых вариантов поврежденных генов.
Ранее нидерландские ученые создали алгоритм для диагностики аномалий развития по внешности детей.