В 2023 году СМА выявили у 100 новорожденных россиян
В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) – референсный центр расширенного неонатального скрининга – к декабрю поступило 225 биообразцов новорожденных, попавших в группу риска по СМА. Диагноз был подтвержден у ста детей.
Диагностика СМА проходит в несколько этапов. Первый, региональный, позволяет сформировать группу риска. Затем образцы из группы риска поступают в МГНЦ для окончательного подтверждения диагноза и уточнения типа заболевания, что необходимо для правильного подбора терапии.
Всего благодаря скринингу удалось выявить редкие заболевания у 536 детей в РФ.