«Круг добра» включил в перечень заболеваний, с которыми работает фонд, еще одну редкую болезнь
Эта редкая болезнь связана с нарушением обмена холестерина и желчных кислот, что влечет накопление в организме токсичного спирта, который, в свою очередь, повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. Это приводит к неприятным и опасным симптомам: неонатальному холестазу и стойкой диарее в раннем возрасте, ювенильной катаракте, неврологической дисфункции с интеллектуальным дефицитом, ксантоматозу сухожилий. Без лечения продолжительность жизни пациентов с этим диагнозом составляет максимум 2025 лет.
Для терапии церебротендинозного ксантоматоза применяется препарат ледиант, прием которого уменьшает неврологические нарушения, улучшает психоневрологический статус и может привести к регрессу других симптомов. Экспертный совет «Круга добра» включил ледиант в перечень препаратов, закупаемых фондом.