23 октября – День осведомленности о синдроме Кабуки
Синдром Кабуки (синдром Ниикава – Куроки) – редкое генетическое заболевание. Оно получило свое название благодаря характерным внешним признакам: выражением лица пациенты с этим синдромом напоминают актеров японского театра Кабуки.
У заболевания множество симптомов, оно характеризуется скелетными аномалиями, нарушениями умственного развития, задержкой роста, отклонениями в поведении, повышенной восприимчивостью к инфекциям. У пациентов могут наблюдаться врожденные пороки сердца, желудочно-кишечные и стоматологические патологии, аномалии развития мочеполовой системы, расщелины губы и (или) нёба, птоз и косоглазие, потеря слуха, судороги и эндокринные нарушения. Отдельные симптомы могут развиваться по мере взросления ребенка.
Единой терапии для пациентов с этим синдромом нет. Методы лечения подбираются индивидуально для каждого случая, пациенты наблюдаются у нескольких специалистов. На продолжительность жизни влияет наличие патологий со стороны сердечно-сосудистой системы и иммунитета.
Русфонд помогает детям с этим редким заболеванием. Поддержать наши проекты можно любым удобным способом.