Яндекс.Метрика
Тимоша родился раньше срока, слабеньким, весил меньше 2 кг. Анализы были нестабильные, уровень сахара значительно повышен и никак не снижался. Наши врачи провели консультацию с московскими специалистами, и те заподозрили, что у сына редкое наследственное заболевание. Нас направили на лечение в Москву. Тимоше назначили генетическое исследование, и оно выявило мутацию, которая подтвердила все опасения. Сыну поставили диагноз «синдром Донохью» – это заболевание обнаруживается у одного ребенка на миллион. Из-за генетической поломки организм не может усваивать инсулин, и клетки не могут получить глюкозу из крови. Возникают серьезные нарушения в развитии, росте, обмене веществ. Только одно лекарство в мире помогает от этой болезни – инкрелекс. Благодаря вашей помощи сын принимает его с рождения. И успехи впечатляют: уровень глюкозы нормализовался, улучшилась работа сердца. Тимофей активно развивается, говорит отдельные слова, самостоятельно ест, любит собирать лего, петь и танцевать. Конечно, еще остается много проблем: сын должен получать пищу каждые два часа, и ночью его приходится кормить через гастростому. Сейчас лекарство заканчивается, а прерывать лечение опасно. Мы обратились в местные органы здравоохранения, но пока согласия на закупку препарата не получили. Купить лекарство сами не имеем возможности – растим двух маленьких детей, работает только муж. Пожалуйста, помогите!
 
Наталья Наумушкина,
Амурская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 10 ноября 2023
Деньги собраны 9 января 2024

Анна Болмасова

Детский эндокринолог
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии (Москва)
«У Тимофея очень редкое и тяжелое заболевание, при котором нарушена доставка глюкозы в клетки вследствие того, что инсулин не может участвовать в этом процессе. Организм не получает питания и энергии – страдают сердце, печень, нарушен обмен веществ, возникают дефекты развития. Только один препарат, инкрелекс (мекасермин) – рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста, – может помочь избежать тяжелых последствий болезни. После начала терапии этим препаратом состояние ребенка намного улучшилось, сердечная деятельность в норме, Тимофей растет и развивается. По жизненным показаниям лечение необходимо продолжать. В России препарат не зарегистрирован, но разрешен к ввозу и применению».

История болезни

19 января 2024

Тимофей Наумушкин получил жизненно необходимое лекарство.

Терапия препаратом инкрелекс помогает нормализовать работу сердца, печени и других органов, снижает патологически высокий уровень глюкозы в крови. Благодаря лечению мальчик чувствует себя хорошо, развивается физически и интеллектуально.
Наталья и Ярослав, родители Тимофея, благодарят за помощь АО «Корпорация Экополис» и читателей Русфонда.