Тимофей Наумушкин
3 года, с. Чигири
тяжелая форма врожденной инсулинорезистентности – синдром Донохью, требуется лекарство на полгода
Сбор
завершен
завершен
Собрано
1 848 580 ₽
Требовалось
1 845 306 ₽
Собрано 1 848 580 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Тимоша родился раньше срока, слабеньким, весил меньше 2 кг. Анализы были нестабильные, уровень сахара значительно повышен и никак не снижался. Наши врачи провели консультацию с московскими специалистами, и те заподозрили, что у сына редкое наследственное заболевание. Нас направили на лечение в Москву. Тимоше назначили генетическое исследование, и оно выявило мутацию, которая подтвердила все опасения. Сыну поставили диагноз «синдром Донохью» – это заболевание обнаруживается у одного ребенка на миллион. Из-за генетической поломки организм не может усваивать инсулин, и клетки не могут получить глюкозу из крови. Возникают серьезные нарушения в развитии, росте, обмене веществ. Только одно лекарство в мире помогает от этой болезни – инкрелекс. Благодаря вашей помощи сын принимает его с рождения. И успехи впечатляют: уровень глюкозы нормализовался, улучшилась работа сердца. Тимофей активно развивается, говорит отдельные слова, самостоятельно ест, любит собирать лего, петь и танцевать. Конечно, еще остается много проблем: сын должен получать пищу каждые два часа, и ночью его приходится кормить через гастростому. Сейчас лекарство заканчивается, а прерывать лечение опасно. Мы обратились в местные органы здравоохранения, но пока согласия на закупку препарата не получили. Купить лекарство сами не имеем возможности – растим двух маленьких детей, работает только муж. Пожалуйста, помогите!
Наталья Наумушкина,
Амурская область
Фото из архива семьи
Наталья Наумушкина,
Амурская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 10 ноября 2023
Деньги собраны 9 января 2024
Анна Болмасова
Детский эндокринолог
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии (Москва)
«У Тимофея очень редкое и тяжелое заболевание, при котором нарушена доставка глюкозы в клетки вследствие того, что инсулин не может участвовать в этом процессе. Организм не получает питания и энергии – страдают сердце, печень, нарушен обмен веществ, возникают дефекты развития. Только один препарат, инкрелекс (мекасермин) – рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста, – может помочь избежать тяжелых последствий болезни. После начала терапии этим препаратом состояние ребенка намного улучшилось, сердечная деятельность в норме, Тимофей растет и развивается. По жизненным показаниям лечение необходимо продолжать. В России препарат не зарегистрирован, но разрешен к ввозу и применению».
История болезни
19 января 2024
Тимофей Наумушкин получил жизненно необходимое лекарство.
Терапия препаратом инкрелекс помогает нормализовать работу сердца, печени и других органов, снижает патологически высокий уровень глюкозы в крови. Благодаря лечению мальчик чувствует себя хорошо, развивается физически и интеллектуально.
Наталья и Ярослав, родители Тимофея, благодарят за помощь АО «Корпорация Экополис» и читателей Русфонда.
Наталья и Ярослав, родители Тимофея, благодарят за помощь АО «Корпорация Экополис» и читателей Русфонда.