9 декабря в РФ зарегистрирована золгенсма

Регистрационное удостоверение препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) появилось в Государственном реестре лекарственных средств.

При спинальной мышечной атрофии в организме вырабатывается мало белка SMN (за его производство ответственен в большей степени ген SMN1, в меньшей – SMN2), из-за нехватки этого белка отмирают двигательные нейроны – человек постепенно перестает двигаться, а потом и дышать. Золгенсма заменяет «бракованный» ген SMN1 здоровым.

Эксперты ожидают, что показания к применению золгенсмы в РФ будут соответствовать показаниям, ранее одобренным Европейским агентством лекарственных средств (EMA). Напомним, в Европейском Союзе, Великобритании, Норвегии и Исландии препарат разрешен к применению у детей весом до 21 кг с генетически подтвержденными нарушениями:

1) в гене SMN1, пациентам, имеющим клинический диагноз «СМА 1-го типа»;
2) в гене SMN1, пациентам, имеющим не более трех копий гена SMN2 вне зависимости от клинического типа заболевания.

Золгенсма вводится пациенту однократно, стоимость одной дозы составляет $2,125 млн (более 150 млн руб.), однако в ноябре для российских пациентов она была снижена до 121 млн руб.

Препарат был подан на регистрацию производителем – компанией Novartis в июле 2020 года.