Более 320 тыс. новорожденных в РФ прошли с начала года расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний

Диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА) подтвержден у 30 младенцев. Такие данные на конец апреля привели в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова. Наибольшее количество случаев СМА выявлено в Московской, Свердловской, Белгородской и Самарской областях, рассказали Русфонду в МГНЦ. Исследования сухих пятен крови из пяточек новорожденных проходили в десяти региональных центрах расширенного скрининга со старта федеральной программы 1 января 2023 года.

МГНЦ – референсный центр расширенного неонатального скрининга. Здесь проводят подтверждающие исследования для установления диагноза у детей, которые вошли в группу риска по 36 наследственным заболеваниям и группам наследственных заболеваний. Кроме того, МГНЦ осуществляет организационно-методическое руководство скрининга во всех субъектах РФ.

Накануне руководитель фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко сообщила о выявлении 32 детей со СМА – и по результатам общероссийского расширенного скрининга, и по итогам пилотных проектов по скринингу, проходивших с 2019 по 2022 год в Москве, Петербурге, Северной Осетии, Свердловской, Владимирской, Оренбургской, Рязанской областях, Башкортостане и Чеченской Республике.