В Москву прибыли мыши с болезнью Штаргардта. Их приезд оплатили пациенты, ожидающие разработки нового генного препарата
Специальные генно-модифицированные мыши – участники доклинических исследований генного препарата от болезни Штаргардта, сбор средств на проведение которых ведут сами пациенты. О сборе и его промежуточных итогах мы подробно писали в конце 2023 года.
Болезнь Штаргардта – одно из самых частых наследственных заболеваний сетчатки, которое встречается примерно у одного из 510 тыс. человек и проявляется в детстве, в возрасте от пяти до десяти лет. У пациента резко ухудшается центральное зрение из-за дистрофии сетчатки, в центре глаза образуется туманное пятно, которое не дает четко видеть. Остаточное зрение не мешает, как правило, ориентироваться в пространстве, но пациент все равно испытывает сложности – например, в обучении.
Жизнеспособная модель гена, поломка в котором вызывает болезнь Штаргардта, была разработана в Сеченовском университете. После проверки в лаборатории на клеточных линиях теперь ее необходимо проверить на лабораторных животных, то есть мышах. Сбор на этот этап исследований был объявлен в августе 2023 года и завершился в декабре.