Перечень редких заболеваний увеличился до 288 позиций
Энтеропатический акродерматит – наследственное заболевание эндокринной системы, которое выражается в расстройстве питания и нарушении обмена веществ, вызванных дефицитом цинка. Проявляется периферическим дерматитом, облысением, диареей, задержкой развития и отставанием в росте.
Болезнь Стилла – редкая мультисистемная патология, которая характеризуется неконтролируемыми воспалительными симптомами, поражающими суставы и внутренние органы. Основные проявления заболевания – длительная лихорадка, артрит, кожная сыпь и другие симптомы. Встречается в 134 случаях на 1 млн человек.
Минздрав также вынес в качестве двух отдельных позиций синдром ригидного, или скованного, человека (болезнь нервной системы) и синдром Бина (врожденные аномалии и пороки развития системы периферических сосудов). Ранее они были в списке в составе других позиций.
Редкими, или орфанными, считаются заболевания, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тыс. населения.
Ранее Русфонд писал о проблемах с лекарственным обеспечением орфанных пациентов в регионах и о необходимости создания единого регистра пациентов с редкими заболеваниями.