Яндекс.Метрика

Неонатальный скрининг подтвердил спинальную мышечную атрофию у 55 новорожденных

Фото: Ю. Иванко/mos.ru
Август – месяц информирования о спинальной мышечной атрофии (СМА). Специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова подвели первые итоги расширенного неонатального скрининга, который стартовал 1 января 2023 года. Диагноз СМА подтвержден у 55 новорожденных, сообщает ТАСС.

– Чаще всего к СМА приводит делеция – удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1. Примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами, – пояснила Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ.

Она отметила, что носителем делеции 7-го экзона является каждый 37-й человек в России, а малой мутации – каждый четырехтысячный.

– Если носительство делеции выявлено только у одного из супругов пары, планирующей беременность, а второй супруг не является носителем, все равно невозможно со 100-процентной вероятностью исключить рождение ребенка со СМА, поскольку второй супруг может оказаться носителем точковой мутации. Эти риски крайне низки, однако нельзя о них забывать, – добавила Щагина.

Проблема в том, что точковые мутации (изменения одной пары оснований в молекуле ДНК) очень сложны для ранней диагностики. С помощью массового неонатального скрининга можно обнаружить только делецию 7‑го экзона в гомозиготном состоянии.

– Очень важно, чтобы врачи знали: нельзя исключать диагноз СМА у пациента с симптомами, даже если причина болезни не выявлена при скрининговом исследовании в рамках расширенного неонатального либо селективного скрининга, – считает Щагина.

Впервые СМА при помощи расширенного неонатального скрининга была выявлена у новорожденной девочки из Кургана в январе этого года. Диагноз подтвердился после дополнительной диагностики в МГНЦ. Медицинские документы ребенка и решение врачебной комиссии были переданы в фонд «Круг добра», который обеспечивает российских детей со СМА патогенетической терапией – препаратами золгенсма, спинраза или рисдиплам.

Оплатить
картой
Cloudpayments
Регулярный
платеж
Оплатить
c PayPal
QR и другое
Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Отписаться от регулярного пожертвования можно здесь

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Введите сумму пожертвования в форме выше. После этого введите номер телефона в открывшемся окне виджета оплаты. На ваш телефон будет отправлено СМС-сообщение с просьбой подтвердить платеж. Cпасибо!

Отправить пожертвование можно со счета мобильного телефона оператора — «Мегафон», «Билайн» или МТС.

Дорогие друзья, абоненты Tele2!
Будьте внимательны!

От имени Русфонда (и без нашего на то согласия!) оператор поднял минимум пожертвований с привычного 1 руб. до 75 руб. а комиссию – 8% плюс 10 руб., которую оплачиваете вы при совершении платежа в пользу оператора.
Предлагаем вам альтернативу: жертвуйте по cистеме быстрых платежей (СБП). Комиссия – 0,4%, платит Русфонд. Или с помощью QR-кода. Подробнее здесь.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течении четырех банковских дней.

Скачайте мобильное приложение Русфонда:

App Store

Google Play

Скачайте из RuStore

Другие способы

Банковский перевод Альфа•банк Vk Pay Stripe